Больной М
06.12.2016

Больной М., 30 лет, поступил в отделение неврологии для обследования и исключения диагноза: дегенеративное заболевание базальных ганглиев неуточненной этиологии.

 

Жалобы при поступлении: тремор кистей рук, более выраженный с левой стороны; тремор нижних конечностей, раздражительность, гиперсаливация, иктеричность склер.

Анамнез: в марте 2010 г. впервые отметил появление мелкоамплитудного тремора левой кисти, который со временем начал усиливаться, преимущественно при волнении и попытке принять статическую позу. В январе 2011 г. присоединился непостоянный тремор правой кисти. Амбулаторно по месту жительства проводилось лечение витаминными препаратами, антиоксидантами, без эффекта. Через некоторое время больной отметил появление тремора нижних конечностей, который усиливался в положении сидя, эмоциональную лабильность, раздражительность, гиперсаливацию. В июне 2011 года госпитализирован в неврологическое отделение больницы по месту жительства с диагнозом дегенеративное заболевание базальных ганглиев неуточненной этиологии. При обследовании – тромбоцитопения - 66*109 в л (N 150-380), ПТИ по Квику 68,9% (N 70-130). В биохимическом анализе крови АЛТ, АСТ, ГГТП, ЩФ были в пределах референсных значений. При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости выявлены диффузные изменения паренхимы неувеличенной в размерах печени. На магнитно-резонансной томографии головного мозга картина метаболической энцефалопатии, умеренная внутренняя гидроцефалия. Диагностировано дегенеративное заболевание базальных ганглиев неуточненной этиологии. 

На момент осмотра: состояние удовлетворительное.  Кожные покровы обычной окраски, склеры иктеричны. ЧД- 16 в мин. ЧСС- 64 в мин. АД 120/80 мм рт.ст. Язык влажный. Живот мягкий, во всех отделах безболезненный. 

Физиологические отправления без особенностей. Неврологический статус: сознание ясное. Менингеальных симптомов нет. Затухающий нистагм с ротаторным компонентом при взгляде в стороны и вверх. Рефлексы диффузно оживлены, без явной асимметрии. В позе Ромберга устойчив. Координаторные пробы выполняет неуверенно. Крупноамплитудный порхающий тремор кистей рук, грубее слева, менее выраженный тремор ног, усиливающийся при удержании позы, а также в покое. Тазовых нарушений нет.

При обследовании: тромбоцитопения 112*109 в л, ПТИ по Квику 70%, в биохимическом анализе крови повышение АСТ до 107 Е/л (N 10-34), общего билирубина за счет прямого 46.5 / 15,1 мкмоль/л (N < 21/3,4), ГГТП 85 Е/л, ЩФ 168 Е/л. Патологических изменений при анализе спинномозговой жидкости не получено: белок 0,3 г/л, цитоз 2*106, 100% лимфоцитов, реакция Панди +, реакция Но не-Аппельт +.

На рентгенограмме органов грудной клетки и при эзофагогастродуоденоскопии патологии не выявлено. 

При УЗИ органов брюшной полости: печень не увеличена, структура диффузно неоднородная, эхогенность повышенная. Желчный пузырь с перегибом в шейке, внутрипросветно умеренное количество подвижной эхогенной взвеси. Поджелудочная железа без патологии. Селезенка не увеличена, контуры ровные, структура однородная. Селезеночная вена диаметром до 0,8 см. Ход сосудистых структур селезенки не нарушен. 

Вопросы:

  1. Дополнительные методы исследования.
  2. Дифференциальный диагноз.
  3. Окончательный диагноз.
  4. Предлагаемая терапия

Ответы:

  1. Анализ крови на церулоплазмин, сывороточное железо, цинк; суточная экскреция меди с мочой; осмотр глаз с помощью щелевой лампы.
  2. Болезнь Паркинсона, хорея Хантингтона, болезнь Альцгеймера (ранний дебют заболевания), болезнь Фара, болезнь Галлервордена-Шпатца, эссенциальный тремор, рассеянный склероз, гиперпаратиреоз, болезнь Уиппла, наследственный гемохроматоз.
  3. Болезнь Вильсона-Коновалова с поражением центральной нервной системы (гиперкинетический синдром) и печени (хронический гепатит, умеренный синдром холестаза). Дисфункция желчного пузыря по гипокинетическому типу. Билиарный сладж.
  4. Диетотерапия, направленная на ограничение поступления меди с пищевыми продуктами. D-пеницилламин 250-500 мг/сут в 4 приема с увеличением до 12 г/сут (каждые 7 дней на 250 мг). С последующей поддерживающей терапией. Урсосан 750 мг на ночь, учитывая наличие билиарного сладжа.

Читайте также: Белковая диета Дюкана: как это отразится на печени?, Передаются ли по наследству заболевания печени?,

Раздел предназначен для
работников медицинской сферы
Вы являетесь работником медицинской сферы?
Просим прощения,
но Вам отказан вход на данный ресурс!
Вернуться в раздел для читателей?
Да
Да Нет