Больной М
06.12.2016

Больной М., 30 лет, поступил в отделение неврологии для обследования и исключения диагноза: дегенеративное заболевание базальных ганглиев неуточненной этиологии.

 

Жалобы при поступлении: тремор кистей рук, более выраженный с левой стороны; тремор нижних конечностей, раздражительность, гиперсаливация, иктеричность склер.

Анамнез: в марте 2010 г. впервые отметил появление мелкоамплитудного тремора левой кисти, который со временем начал усиливаться, преимущественно при волнении и попытке принять статическую позу. В январе 2011 г. присоединился непостоянный тремор правой кисти. Амбулаторно по месту жительства проводилось лечение витаминными препаратами, антиоксидантами, без эффекта. Через некоторое время больной отметил появление тремора нижних конечностей, который усиливался в положении сидя, эмоциональную лабильность, раздражительность, гиперсаливацию. В июне 2011 года госпитализирован в неврологическое отделение больницы по месту жительства с диагнозом дегенеративное заболевание базальных ганглиев неуточненной этиологии. При обследовании – тромбоцитопения - 66*109 в л (N 150-380), ПТИ по Квику 68,9% (N 70-130). В биохимическом анализе крови АЛТ, АСТ, ГГТП, ЩФ были в пределах референсных значений. При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости выявлены диффузные изменения паренхимы неувеличенной в размерах печени. На магнитно-резонансной томографии головного мозга картина метаболической энцефалопатии, умеренная внутренняя гидроцефалия. Диагностировано дегенеративное заболевание базальных ганглиев неуточненной этиологии. 

На момент осмотра: состояние удовлетворительное.  Кожные покровы обычной окраски, склеры иктеричны. ЧД- 16 в мин. ЧСС- 64 в мин. АД 120/80 мм рт.ст. Язык влажный. Живот мягкий, во всех отделах безболезненный. 

Физиологические отправления без особенностей. Неврологический статус: сознание ясное. Менингеальных симптомов нет. Затухающий нистагм с ротаторным компонентом при взгляде в стороны и вверх. Рефлексы диффузно оживлены, без явной асимметрии. В позе Ромберга устойчив. Координаторные пробы выполняет неуверенно. Крупноамплитудный порхающий тремор кистей рук, грубее слева, менее выраженный тремор ног, усиливающийся при удержании позы, а также в покое. Тазовых нарушений нет.

При обследовании: тромбоцитопения 112*109 в л, ПТИ по Квику 70%, в биохимическом анализе крови повышение АСТ до 107 Е/л (N 10-34), общего билирубина за счет прямого 46.5 / 15,1 мкмоль/л (N < 21/3,4), ГГТП 85 Е/л, ЩФ 168 Е/л. Патологических изменений при анализе спинномозговой жидкости не получено: белок 0,3 г/л, цитоз 2*106, 100% лимфоцитов, реакция Панди +, реакция Но не-Аппельт +.

На рентгенограмме органов грудной клетки и при эзофагогастродуоденоскопии патологии не выявлено. 

При УЗИ органов брюшной полости: печень не увеличена, структура диффузно неоднородная, эхогенность повышенная. Желчный пузырь с перегибом в шейке, внутрипросветно умеренное количество подвижной эхогенной взвеси. Поджелудочная железа без патологии. Селезенка не увеличена, контуры ровные, структура однородная. Селезеночная вена диаметром до 0,8 см. Ход сосудистых структур селезенки не нарушен. 

Вопросы:

  1. Дополнительные методы исследования.
  2. Дифференциальный диагноз.
  3. Окончательный диагноз.
  4. Предлагаемая терапия

Ответы:

  1. Анализ крови на церулоплазмин, сывороточное железо, цинк; суточная экскреция меди с мочой; осмотр глаз с помощью щелевой лампы.
  2. Болезнь Паркинсона, хорея Хантингтона, болезнь Альцгеймера (ранний дебют заболевания), болезнь Фара, болезнь Галлервордена-Шпатца, эссенциальный тремор, рассеянный склероз, гиперпаратиреоз, болезнь Уиппла, наследственный гемохроматоз.
  3. Болезнь Вильсона-Коновалова с поражением центральной нервной системы (гиперкинетический синдром) и печени (хронический гепатит, умеренный синдром холестаза). Дисфункция желчного пузыря по гипокинетическому типу. Билиарный сладж.
  4. Диетотерапия, направленная на ограничение поступления меди с пищевыми продуктами. D-пеницилламин 250-500 мг/сут в 4 приема с увеличением до 12 г/сут (каждые 7 дней на 250 мг). С последующей поддерживающей терапией. Урсосан 750 мг на ночь, учитывая наличие билиарного сладжа.

Читайте также: Фастфуд разрушает печень! , 4 основных факта заботы о печени,

Раздел предназначен для
работников медицинской сферы
Вы являетесь работником медицинской сферы?
Просим прощения,
но Вам отказан вход на данный ресурс!
Вернуться в раздел для читателей?
Да
Да Нет