Запись к врачу: +7 (499) 116-78-59 Запись онлайн

Гемохроматоз (бронзовый диабет)

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.

Гемохроматоз (бронзовый диабет) Гемохроматоз (бронзовый диабет)
Содержание
Почему гемохроматоз называют бронзовым диабетом. Как наследственное заболевание с избыточным накоплением железа влияет на организм человека. Какие методы включает диагностика гемохроматоза, если симптоматика стерта. Лечение и диета – от каких продуктов нужно отказаться и почему

Гемохроматоз (бронзовый диабет) — это преимущественно наследственное заболевание с избыточным накоплением железа в организме из-за его нарушенного метаболизма. Название «бронзовый» связано с характерным оттенком, который приобретают кожа, слизистые оболочки и внутренние органы из-за чрезмерного отложения гемосидерина — пигмента, содержащего железо.

Со временем заболевание вызывает массовую гибель клеток органов: сильнее всего поражаются печень, сердце и поджелудочная железа. Болезнь встречается достаточно редко. Например, в США гемохроматоз находят у 5 человек из 1000. Носителями аномального гена являются около 10 % населения Земли: они не болеют гемохроматозом, но могут передать дефектный ген своим детям.

Причины гемохроматоза

Основная причина болезни — это мутация гена, который отвечает за формирование сигнала о дефиците железа в организме. Получив ложный сигнал, эритроциты начинают усиленно вырабатывать железосвязывающий белок, а клетки 12-перстной кишки — абсорбировать железо в кишечнике.

Считается, что для развития заболевания у человека должно быть два аномальных участка хромосомы — от матери и отца. Но известны случаи, когда носители сразу двух мутантных генов оставались здоровыми, а у людей с одним дефектным геном наследственный гемохроматоз развивался в полной мере.

При гемохроматозе организм накапливает около 0,5-1 грамма железа в год. Манифестация (проявление) заболевания происходит после накопления более 20 граммов, но чаще это случается при накоплении 40-50 граммов микроэлемента, то есть уже в среднем возрасте. Сначала железо откладывается  в виде ферритиновых комплексов (железо + белок). 

Кожа при гемохроматозе приобретает бронзовый оттенок

Со временем весь ферритин оказывается связанным: тогда железо, будучи активным окислителем, начинает разрушать клетки. В печени это вызывает цирротические изменения вплоть до ракового перерождения клеток.

Гораздо реже встречается вторичный гемохроматоз — заболевание, причиной которого является избыточное поступление железа в организм при:

  • неоднократном переливании крови;

  • бесконтрольном приеме препаратов железа;

  • болезнях крови;

  • алкогольном циррозе печени;

  • вирусных гепатитах В и С;

  • раковых опухолях.

Виды гемохроматоза

При классификации гемохроматоза в первую очередь учитывают происхождение болезни: первичный (наследственный) или вторичный (приобретённый). Первичный гемохроматоз бывает четырёх типов:

  • классический (95% случаев);

  • ювенильный (детский);

  • с мутацией гена, кодирующего рецептор для трансферрина (белка-переносчика железа);

  • с мутацией гена,  кодирующего синтез транспортного белка ферропортина.

Вторичный процесс возможен:

  • у младенцев — неонатальный;

  • после многократных переливаний крови — посттрансфузионный;

  • при некоторых формах гемолитических анемий;

  • после приёма лекарств — медикаментозный;

  • нарушения обмена железа — метаболический.

Симптомы гемохроматоза

Пока железо накапливается в организме, но его общее количество не превышает 20 граммов, признаки болезни отсутствуют. Когда ткани оказываются перегружены, возникают начальные проявления гемохроматоза, но они не специфичны (т.е. характерны для разных заболеваний). Только на поздней стадии гемохроматоз характеризуется обширным и тяжелым повреждением органов, а также изменением пигментации кожи и слизистых. 

Подтвердить диагноз гемохроматоз помогает генетический анализ крови

Первые симптомы: 

  • быстрая утомляемость, слабость, сонливость;

  • половая дисфункция, в том числе — низкое половое влечение у мужчин;

  • скудные менструации у женщин (аменорея);

  • разрушение костей (остеопороз).

Кожа темнеет в открытых местах, промежности, подмышечных складках. Классическим проявлением гемохроматоза является увеличение печени. Орган становится болезненным и плотным, пациенты жалуются на тяжесть и дискомфорт в правом подреберье. Затем из-за развития цирроза появляются признаки портальной гипертензии и  печёночной недостаточности:

Почти у 80% больных гемохроматозом нарушается образование гормонов: как правило, щитовидной железы, гипофиза головного мозга, половых. Типично развитие сахарного диабета из-за снижения образования инсулина в поджелудочной железе.

Кальций при гемохроматозе усиленно вымывается из костей и откладывается в области суставов в кистях рук, коленях, зонах межпозвоночных дисков. Поражения сердца протекают в виде нарушения ритма, сердечной недостаточности с отёками, одышкой, учащенным сердцебиением.

Диагностика гемохроматоза

При осмотре пациента врач обращает внимание на такие симптомы, как немотивированная слабость, боль и чувство тяжести в области правого подреберья, артралгии, снижение либидо и импотенция, изменение цвета кожи, сахарный диабет, нарушения ритма сердца.

Первичные анализы крови на гемохроматоз и обследование может назначить гастроэнтеролог, гепатолог или терапевт. Пациента обязательно должен проконсультировать гематолог — специалист по заболеваниям крови). 

Гемохроматоз: симптомы, причины, лечение

Лечение болезни проводится в зависимости от симптоматики: при отсутствии клинических проявлений оно не требуется, достаточно наблюдаться у врача. При преобладании симптомов повреждения печени пациента ведёт гепатолог. Также могут потребоваться консультации кардиолога, эндокринолога, ревматолога, дерматолога, уролога или гинеколога.

Выявить гемохроматоз помогает биохимический анализ крови, в котором обнаруживают:

  • повышение сывороточного железа;

  • повышение процента насыщения трансферрина (>45%);

  • стойкое повышение ферритина (более 1000 мкг/л) в отсутствие воспалительного, деструктивного или опухолевого процесса.

Также в диагнозе помогает исследование экскреции меди с мочой, обычно она повышена.

МРТ печени и сердца по специальной программе позволяет найти избыточное отложение железа, что имеет место на ранней стадии, пока у пациентов ещё нет симптомов. УЗИ печени, ЭКГ и эхокардиография позволяют уточнить структуру и функцию органов. УЗИ поджелудочной и щитовидной желез даёт дополнительную информацию.

Диагностика первичного гемохроматоза обязательно включает генетические тесты. Чаще всего у пациентов в гене гемохроматоза (HFE), который расположен на 6-й хромосоме, обнаруживают мутацию C282Y(есть у 87-90% больных), реже находят мутацию H63D. Генетический анализ также помогает при сомнениях в происхождении болезни (наследственный или приобретённый тип заболевания). Из-за стертой симптоматики гемохроматоза необходима дифференциальная диагностика (уточнение диагноза) с алкогольной и неалкогольной жировой болезнью печени.

Лечение гемохроматоза

Лечение гемохроматоза включает несколько направлений: диета, выведение избытка железа, симптоматическая терапия. Диета при гемохроматозе строится на ограничении употребления мяса, субпродуктов (печень, почки), легкоусвояемых углеводов (сахар, мучное). Рекомендуется также ограничить употребление растительных продуктов, богатых железом (гречневая крупа, свекла, яблоки, шпинат) и витамином С (цитрусовые, болгарский перец, шиповник). Пациенты с повреждением печени должны полностью отказаться от алкоголя.

Вывести избыток железа помогают кровопускания или препараты для связывания железа (хелаторы) — к примеру, дефероксамин. Чтобы помочь работе печени, защитить её клетки от разрушения, используют препарат Урсосан. Он прошел многочисленные клинические исследования, показал свою эффективность в лечении цирроза и предупреждении ракового перерождения печёночной ткани. Препарат улучшает функции печени, снижая проявления печёночной недостаточности. Поэтому Урсосан включен в клинические рекомендации для пациентов с наследственным гемохроматозом. Его применяют и при вторичных формах болезни, в комплексном лечении.

Профилактика гемохроматоза

Так как первичный гемохроматоз передаётся по наследству, необходимо обследование кровных родственников больного в возрасте до 20-30 лет. Это помогает своевременно выявить болезнь и предупредить развитие осложнений — цирроза, диабета, недостаточности функций сердца и печени.

Если пациенты постоянно получают переливания крови или по каким-либо другим причинам у них развивается перегрузка железом, то им назначается деферазирокс, чтобы предотвратить токсическое действие накапливающегося металла.

Источники:

  • Национальные клинические рекомендации: перегрузка железом, диагностика и лечение. Под руководством академика В. Г. Савченко, 2018 год, www/http//npngo.ru;

  • Еремина Е. Ю. «Гемохроматоз в практике клинициста». Журнал «Медицинский альманах», 2015 г;

  • Луговкина Е. А. и соавторы. «Латентное течение первичного гемохроматоза у пациента 36 лет: клиническое наблюдение». Журнал «Лечебное дело», 2013 г;

  • Сурхаева М.И. «Обратное развитие фиброза при циррозе печени: клиническое наблюдение». Журнал «Бюллетень медицинских интернет-конференций», 2015 г.


Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Помните: самолечение может вам навредить. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору:

Рейтинг:
5.00
Воронина Маргарита АлександровнаГастроэнтерологСтаж 41 летПриём от 4500 руб.ЗаписатьсяТелефон для записи:
+7 (499) 116-78-59
Клиника:
MEDPRIME (Медпрайм)
Кольцевая
Добрынинская
Калужско-Рижская
Ленинский проспект
Кольцевая
Октябрьская
Калужско-Рижская
Октябрьская
Калужско-Рижская
Шаболовская
Московское центральное кольцо
Площадь Гагарина

Авторизуйтесь, чтобы написать комментарий или проголосовать:


Или оставьте его анонимно:

    zabolevaniya-pecheni/bolezni-nakoplenija/fokalnaya-nodulyarnaya-giperplaziya-pecheni/
    241
















    Все о печени: