Будет ли ребенок наследовать мутацию, приводящую к развитию синдрома Жильбера, если у отца подтвердился этот синдром? - ВОПРОС №16913

Question

— Вопрос №16913, 08.02.2019 (Будет ли ребенок наследовать мутацию, приводящую к развитию синдрома Жильбера, если у отца подтвердился этот синдром?)

Будет ли ребенок наследовать мутацию приводящую к развитию синдрома жильбера, если у отца подтвердился этот синдром? Неужели генная мутация, которая может привести к развитию синдрома, будет наследоваться ребенком? Поскольку мы с мужем планируем ребенка и узнали от врача, что существует такая генная мутация носителем которой, как оказалось, как раз является муж. Есть ли шанс, что у нас родиться здоровый ребенок.

— Ответ

Сергей Вялов

Accepted Answer

Синдром Жильбера до сих пор остается не до конца исследованным учеными. Но абсолютно точно, данная генетическая мутация передается по наследству, в процентном соотношении его наследуют 25% детей из 100%. Основа заболевания это дефект гена UGT1A1 , который приводит к понижению активности фермента печени. Диагностировать данный синдром у ребенка можно с помощью ДНК диагностики, молекулярного анализа гена UGT1A1. В любом случае, переживать не стоит, данное заболевание не является смертельным, это скорее отклонение от нормы нежели болезнь. Данный синдром может никак не проявить себя, если человек с таким диагнозом будет соблюдать режим сна,отдыха и питания, а так же не будет иметь вредных привычек.