Муковисцидоз

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное генетическое заболевание, которое сопровождается специфическим системным поражением экзокринных желёз (потовых, слюнных, слёзных, желёз кишечника, респираторного тракта, поджелудочной железы) и рядом других сопутствующих расстройств.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное генетическое заболевание, которое сопровождается специфическим системным поражением экзокринных желёз (потовых, слюнных, слёзных, желёз кишечника, респираторного тракта, поджелудочной железы) и рядом других сопутствующих расстройств. В результате генетического дефекта секрет большинства желёз внешней секреции сгущается, в результате чего затрудняется его эвакуация и возникают вторичные изменения в органах.

Клинические проявления заболевания. Муковисцидоз, полученный от мутантных генов родителей, проявляется уже во внутриутробной фазе развития плода, который можно диагностировать благодаря неонатальному скринингу. Примерно в 70 % случаев данное заболевание проявляет себя до достижения ребёнком двухлетнего возраста, гораздо реже – в более старшем возрасте. Первыми клиническими проявлениями муковисцидоза у детей грудного возраста могут быть следующие симптомы: нарушение стула (хроническая диарея), кашель (постоянный или рецидивирующий), учащённое дыхание, выпадение прямой кишки, отставание в физическом развитии.

Классификация муковисцидоза. Муковисцидоз проявляется в различных формах, в зависимости от степени выраженности патологических изменений, актуальности осложнений и возраста больного: в лёгочной форме (респираторной или бронхолёгочной), в кишечной или смешанной (одновременное поражение органов дыхания и ЖКТ).  

Лёгочный муковисцидоз проявляется в детском возрасте в виде вялости, бледности кожных покровов, приступообразного кашля с густой слизисто-гнойной мокротой, затяжных двухсторонних бронхитов и пневмоний, прогрессирующего расстройства дыхательной функции, приводящего к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии.

Кишечная форма заболевания характеризуется секреторной недостаточностью, отмечаемой в ЖКТ, вследствие недостаточного расщепления и последующего всасывания белков и жиров.

Смешанная форма муковисцидоза сочетает в себе лёгочные и кишечные симптомы заболевания и характеризуется тяжёлым течением, проявляющимся постоянным кашлем, расстройством пищеварения, тяжёлыми повторными пневмониями и бронхитами затяжного характера.

Методы диагностики. Для своевременной постановки диагноза пациентам с подозрением на муковисцидоз показано:

- рентгенологическое исследование грудной клетки на предмет наличия в бронхах и лёгких склеротических и инфильтративных изменений;

- проведение потовой пробы для диагностики концентрации натрия и хлоридов в секрете потовых желёз;

- молекулярно-генетическое исследование, с целью выявления всех возможных мутаций гена, провоцирующего муковисцидоз;

- микробиологическое исследование мокроты в бронхах вязкой и густой консистенции;

- копрограмма (исследование кала на предмет наличия в нём жира, крахмала, мышечных волокон и клетчатки);

- общие анализы крови и мочи.

Прогноз. Определение прогноза проводится на основании тяжести течения заболевания, времени проявления первой симптоматики у больного, своевременного диагноза и адекватных мер применяемой терапии. Средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом в России на данный момент составляет в пределах 30-ти лет.

Читайте также:

Задать вопрос специалисту

На ваши вопросы отвечает КМН, гастроэнтеролог-гепатолог, врач Вялов Сергей Сергеевич.

Задать вопрос

На главную