Синдром Жильбера – это наследственное заболевание печени, вызванное нарушением обмена билирубина. В европейской популяции встречается у 2-5% населения. Патология не вызывает фиброзирования печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни. Какие неудобства доставляет больному синдром Жильбера? И нужно ли его лечить? Об этом расскажем далее.
Откуда берётся синдром Жильбера
Если говорить простым языком, то синдром Жильбера (или болезнь Жильбера) возникает, когда у человека случается поломка гена, отвечающего за превращение токсического (непрямого) билирубина в нетоксической (прямого). Из-за этого сбоя непрямой билирубин начинает скапливаться в печени, поэтому и говорят, что заболевание имеет наследственный характер.
Но очень важно различать синдром Жильбера и синдром непрямой гипербилирубинемии. Повышенный непрямой билирубин в крови ещё не говорит о наличии болезни Жильбера. Подтвердить её наличие может только положительный генетический анализ UGT1А1.
Симптомы синдрома Жильбера
Симптомы при синдроме Жильбера большая редкость, но всё же они могут быть:
- желтушность склер, слизистой оболочки рта, реже – кожных покровов;
- дискомфорт в правом подреберье;
- тошнота, горечь во рту;
- быстрая утомляемость, слабость.
Эти симптомы носят кратковременный характер: обычно они вызваны чрезмерной физической нагрузкой, стрессом, жёсткой диетой или инфекционными заболеваниями.
Нужно ли лечить синдром Жильбера
Врачи-гастроэнтерологи говорят, что лечить синдром Жильбера в отсутствие симптомов не нужно. Если же заболевание начинает проявляться, необходимы желчегонные препараты в сочетании с урсодезоксихолевой кислотой (УДХК) и витаминами группы B. Некоторые рекомендации утверждают, что для снижения билирубина можно использовать фенобарбитал. Но на практике его практически не применяют, так как это лекарственное средство довольно противоречиво.
Опасности синдрома Жильбера
Больному синдромом Жильбера нужно знать о нескольких опасностях, которые таит эта патология:
- нарушение выведения билирубина ведёт к изменению свойств желчи (она становится литогенной – несбалансированной), что влечёт за собой развитие желчнокаменной болезни (ЖКБ);
- высокий уровень непрямого билирубина в крови (больше 170 мкмоль/л) оказывает токсическое воздействие на центральную нервную систему;
- антибиотики, противовирусные, гормоны, БАДы и другие препараты могут в короткий срок спровоцировать развитие лекарственного гепатита;
- это генетическое заболевание, которое может передаться вашим детям.
Синдром Жильбера в сущности не тяжёлое заболевание. Оно в большинстве случаев не вызывает никаких симптомов, поэтому не доставляет дискомфорта больному. Тем не менее пациенту необходимо держать под контролем свою гепатобилиарную систему: периодически делать УЗИ органов брюшной полости, чтобы предупредить развитие желчнокаменной болезни, и не злоупотреблять лекарствами во избежание повреждения печени.
Вопросы эксперту
Мне 27 лет, с детства страдаю дискенезией желчного пузыря, холециститом, гастроэзофагеальный рефлюкс, гастродуаденит, эрозивный гастрит. В моем городе меня лечили только мезимом и алмагелем, когда живот просто разрывался и я не могла есть, назначили ещё Церукал. Лучше не стало, тогда поехали в Казань, там уже сделали зондирование, прописали Хофитол и Одестон, после лечения, омепразол, стало намного легче, но все это быстро возвращалось, чем дальше, тем хуже, дальше я перешла на Урсосан, Денол, Изомепразол, разо, так же повышенный билирубин. Все время сильно хочу есть, далее когда уже тяжесть. Почему все быстро возвращается? Я беременна, гинеколог просит подтвердить синдром Жильбера, можно ли это сделать без ген.теста?
Ответ:
Возвращается потому, что НЕ долечили до конца, то есть НЕ вылечили полностью. Надо вылечить полностью. При беременности лечение возможно, но не в полную силу. Подтверждение синдрома Жильбера делается только с помощью генетического анализа, без вариантов
Сергей ВяловДиагностика синдрома Жильбера включает несколько этапов: биохимический анализ крови (повышение непрямого билирубина), общий анализ крови (для исключения гемолиза), УЗИ печени и желчного пузыря (исключение других заболеваний), генетическое тестирование (анализ мутации гена UGT1А1). Окончательный диагноз ставится только при положительном генетическом тесте. У 30% пациентов диагноз устанавливают случайно при плановых обследованиях, когда выявляется повышенный уровень билирубина. При синдроме Жильбера рекомендуется соблюдать диету, направленную на снижение нагрузки на печень. Следует ограничить жирную, жареную и копченую пищу, алкоголь, кофе и крепкий чай. Полезно включить в рацион продукты, содержащие клетчатку (овощи, фрукты, цельнозерновые), нежирные молочные продукты и легкоусвояемые белки. Важно дробное питание 5-6 раз в день небольшими порциями. Голодание может спровоцировать обострение, поэтому длительные перерывы между приёмами пищи нежелательны. Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает 25% риск передачи заболевания ребенку, если оба родителя являются носителями мутации. При планировании беременности рекомендуется генетическое консультирование. Сама беременность у женщин с синдромом Жильбера обычно протекает без осложнений, но может наблюдаться усиление симптомов из-за гормональных изменений. Важно сообщить акушеру-гинекологу о наличии данного заболевания для корректного ведения беременности. Обострение синдрома Жильбера (повышение уровня билирубина и появление симптомов) может провоцировать: голодание и строгие диеты, интенсивные физические нагрузки, стрессовые ситуации, респираторные или кишечные инфекции, обезвоживание организма, менструация у женщин, приём определённых лекарств (парацетамол, ибупрофен, некоторые антибиотики). Важно избегать этих триггеров или минимизировать их воздействие для профилактики обострений синдрома. При отсутствии симптомов достаточно проверять уровень билирубина и функциональные пробы печени 1-2 раза в год. При появлении симптомов или ухудшении состояния рекомендуется внеплановое обследование. УЗИ органов брюшной полости желательно проходить 1 раз в год для исключения желчнокаменной болезни, к которой предрасполагает синдром Жильбера. Программу наблюдения определяет врач в зависимости от индивидуальных особенностей пациента и наличия сопутствующих заболеваний. Синдром Жильбера не влияет на продолжительность жизни и не приводит к тяжёлым осложнениям. Некоторые исследования даже показывают, что люди с этим синдромом имеют более низкий риск развития сердечно-сосудистых заболеваний благодаря антиоксидантным свойствам билирубина. Однако качество жизни может снижаться из-за периодически возникающих симптомов (слабость, дискомфорт в правом подреберье, желтушность). При правильном подходе к образу жизни и соблюдении рекомендаций врача, большинство пациентов ведут полноценную жизнь без существенных ограничений. Умеренные физические нагрузки при синдроме Жильбера не только разрешены, но и рекомендованы — они улучшают обмен веществ и желчеотделение. Однако следует избегать изнуряющих тренировок и экстремальных видов спорта, так как чрезмерная физическая нагрузка может стать триггером обострения. Рекомендуются плавание, йога, пешие прогулки, велосипед, лыжи и другие аэробные виды активности средней интенсивности. Важно соблюдать питьевой режим во время тренировок, чтобы избежать обезвоживания. При занятиях спортом лучше проконсультироваться с врачом для индивидуальных рекомендаций.Часто задаваемые вопросы о синдроме Жильбера
Как диагностируют синдром Жильбера?
Какой должна быть диета при синдроме Жильбера?
Как синдром Жильбера влияет на беременность и можно ли его передать детям?
Какие триггеры могут вызвать обострение синдрома Жильбера?
Как часто нужно проходить обследование при синдроме Жильбера?
Влияет ли синдром Жильбера на качество и продолжительность жизни?
Можно ли заниматься спортом при синдроме Жильбера?
.png)
Авторизуйтесь, чтобы проголосовать: