Запись к врачу: +7 (499) 116-78-59 Запись онлайн

Раз в неделю мы отправляем дайджест с самыми популярными статьями.

Болезнь Гирке (гликогеноз 1 типа)

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.

Болезнь Гирке (гликогеноз 1 типа) Болезнь Гирке (гликогеноз 1 типа)
Симптоматика гликогеноза 1 типа ярко проявляется к возрасту 3-4 месяцев. Фото: Unsplash/Aditya Romansa
Содержание
Болезнь фон Гирке – это смертельное генетическое заболевание. Ребёнок может погибнуть ещё в младенчестве от гипогликемии и ацидоза, если сразу не получает необходимое лечение.

Гликогенозы — это врожденные нарушения обмена углеводов, характеризующиеся накоплением в тканях гликогена. В норме сложный углевод гликоген депонируется в печени как энергетический запас организма, необходимый для поддержания стабильного уровня глюкозы в крови.

При гликогенозе 1 типа, который ещё называют болезнью Гирке (а также недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы и дефектом глюкозо-6-фосфаттранслоказы) нарушена выработка ферментов, отвечающих за расщепление гликогена до глюкозы. Поэтому у больных случаются приступы гипогликемии (снижения сахара) вплоть до гипогликемической комы (обратное состояние называется гипергликемией).

Гликогенозы — относительно редкие генетически обусловленные аномалии. Среди них болезнь фон Гирке считается наиболее распространенной: частота — 1 случай на 200 000 младенцев.

Заболевание, как правило, развивается у детей до 1 года. Диагностируют его быстро, поскольку мозг ребенка чувствителен к недостатку глюкозы. Раньше смертность среди пациентов с болезнью Гирке была очень высокой, но сегодня прогноз значительно оптимистичнее.

Типы гликогеноза

Болезнь Гирке была названа в честь немецкого врача Эдгара фон Гирке, который открыл патологию накопления гликогена в тканях печени и почек в 1929 году. В дальнейшем было установлено, что заболеваний, связанных с накоплением гликогена, больше десятка. Для удобства их объединили в одну группу, присвоив болезни фон Гирке номер — гликогеноз 1 типа.

Различают гликогеноз 1а типа, связанный с дефицитом глюкозо-6-фосфатазы, и гликогеноз 1b типа, связанный с дефицитом фермента глюкозо-6-фосфаттранслоказы. 

Гликогеноз 1b типа протекает тяжелее: нарушения углеводного обмена сочетаются с сокращением жизни лейкоцитов-нейтрофилов. Этот тип встречается в 20% случаев болезни фон Гирке.

Мальчики и девочки страдают от гликогеноза 1 типа одинаково часто. Симптоматика заболевания наиболее ярко проявляется в возрасте 2-3 месяцев. Прогноз относительно качества и продолжительности жизни при адекватном лечении удовлетворительный.

Причины болезни Гирке

Болезнь Гирке — это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. Термин «аутосомный» означает, что патологический ген не связан с половыми хромосомами — передается по отцовской и материнской линии девочкам и мальчикам.

Термин «рецессивный» означает, что для проявления симптомов необходимо, чтобы ребенок получил патологический ген от обоих родителей. При этом взрослые могут даже не подозревать о том, что являются носителями опасной мутации. Если поврежденный ген имеется только у одного родителя, у ребенка не будет болезни Гирке. Однако он тоже может стать носителем заболевания и впоследствии передать его своему ребенку.

Патогенез болезни Гирке

Глюкоза — универсальное топливо для клеток. Этот простой углевод мы получаем практически из всех продуктов. «Легкие» углеводы, такие как пищевой сахар, отдают глюкозу быстро. «Тяжелые», такие как кукурузный крахмал, — постепенно.

Человеческий организм сохраняет относительную пищевую автономию (не требует постоянного поступления глюкозы), поскольку способен накапливать ее резервы в виде гликогена.

При болезни Гирке способность к расщеплению гликогена нарушена. Из-за этого организм не может поддерживать нормальный уровень глюкозы в крови в перерывах между приемами пищи, а в печени и почках накапливается гликоген. 

Вероятность наследования болезни Гирке

Гипогликемия (снижение концентрации глюкозы в крови) при болезни фон Гирке сочетается с:

При гликогенозе 1b типа обменные нарушения сочетаются с резким снижением продолжительности жизни нейтрофилов. Это самая большая фракция лейкоцитов у взрослых, которая отвечает за борьбу с бактериальной инфекцией. Поэтому для гликогеноза 1b характерны иммунный дефицит, хронически увеличенная селезенка и склонность к воспалительным поражениям кишечника.

Симптомы болезни Гирке

Первые симптомы болезни Гирке появляются в 2-3-месячном возрасте, когда увеличиваются периоды между кормлениями. У детей на искусственном вскармливании, а также при естественном вскармливании по часам (а не по требованию малыша) симптоматика гипогликемии может проявиться раньше. Младенца мучит беспокойный ночной сон и судороги.

Без лечения гипогликемия приводит к значительному отставанию в физическом и половом развитии. Умственная недостаточность встречается реже: клетки головного мозга «адаптируются» и переходят на другие источники питания. Характерный внешний вид детей с болезнью Гирке: полные щеки, выпуклый живот, худенькие конечности, рост ниже среднего.

Большие размеры живота связаны одновременно и с накоплением подкожного жира, и с выраженной гепатомегалией (увеличением печени). На локтях, коленях, бедрах, ягодицах образуются ксантомы – очаговые жировые новообразования под кожей. Появляется одышка, возможны носовые кровотечения, субфебрильная температура и диарея.

Общие симптомы гликогеноза включают:

  • Непереносимость жары

  • Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)

  • Увеличенная печень

  • Вздутый живот

  • Большое количество синяков на теле

  • Низкий мышечный тонус

  • Боль в мышцах и судороги во время тренировок

Осложнения гликогеноза 1 типа

Возможное осложнение со стороны печени — возникновение доброкачественных опухолей (аденом) примерно к 20-30 годам. По некоторым данным, в 10% случаев аденомы трансформируются в злокачественные опухоли — карциномы (рак печени). Поэтому пациентам с болезнью накопления гликогена следует постоянно контролировать состояние печени при помощи УЗИ и анализа крови на ферменты АЛТ и АСТ.

Увеличение почек наблюдается у 10-20% людей с болезнью фон Гирке. Но даже при нормальном размере почек гликогеноз 1 типа считается фактором риска развития почечной недостаточности. Одна из причин поражения почек — повышение уровня мочевой кислоты в плазме крови (подагра).

У людей с болезнью Гирке может произойти задержка полового созревания, развиться остеопороз, легочная гипертензия и поликистоз яичников. У пациентов с гликогенозом 1b часто развиваются инфекционные осложнения, а также нарушения функции тромбоцитов со склонностью к кровотечениям.

Диагностика гликогеноза 1 типа

Заподозрить болезнь Гирке гликогеноз 1 типа у младенцев можно при сочетании гипогликемического синдрома (слабость, частое требование кормления ночью, беспокойный сон, судороги) с увеличенной печенью. 

Болезнь Гирке может вызвать задержку физического и полового созревания ребенка

Биохимический анализ крови натощак выявляет:

  • гипогликемию;

  • повышенный уровень мочевой кислоты;

  • гиперлипидемию;

  • повышенный уровень мочевой кислоты;

  • повышенную активность ферментов АЛТ, АСТ.

Для определения типа гликогеноза используют провокационные пробы с нагрузкой глюкозой и глюкагоновую пробу. По показаниям проводят биопсию печени с определением активности ферментов.

Взрослым для своевременной диагностики осложнений показан мониторинг биохимии крови, а также УЗИ/КТ/МРТ печени и почек. При гликогенозе 1b нужны контроль нейтрофилов крови и УЗИ селезенки; перед хирургической операцией (если она требуется) — мониторинг функции тромбоцитов.

Рекомендации по лечению болезни Гирке

Младенцы с гликогенозом 1 типа могут погибнуть во сне от гипогликемии. Поэтому клинические рекомендации по лечению болезни Гирке включают постоянное кормление через зонд.

В качестве лечебного питания днем используют кукурузный крахмал, который обеспечивает медленное поступление глюкозы из пищеварительного тракта в кровь. 

Чтобы избежать накопления гликогена, из питания исключают «легкие» сахара — глюкозу и фруктозу.

При избытке мочевой кислоты ограничивают богатые пуринами продукты: бобовые, шпинат, помидоры, потрошки (печень, легкие, почки, мозги), ракообразные.

Рекомендована молочнокислая диета, тушеные овощи, нежирная рыба, салаты, нежирные сорта мяса и птицы.

По мере взросления ребенка диетотерапии становится недостаточно и требуются дополнительные меры для для нормализации уровня мочевой кислоты и липидов. Пациенту могут назначить ингибиторы ксантиноксидазы (лекарства против подагры), фибраты и статины (препараты для снижения триглицеридов и «плохого» холестерина в крови).

При первых признаках нарушения почечной функции применяются ингибиторы АПФ, цитраты.

Прогноз болезни Гирке

Болезнь фон Гирке – это смертельное генетическое заболевание. Ребёнок может погибнуть ещё в младенчестве от гипогликемии и ацидоза, если сразу не получает необходимое лечение. При правильной и своевременной лечебной терапии организм адаптируется к болезни и усиливает активность другого фермента, помогающего преобразовать гликоген в глюкозу – амило-1,6-глюкозидазы.

В итоге соотношение скорости производства и утилизации глюкозы становится более адекватным и выраженность гипогликемии снижается.


Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Помните: самолечение может вам навредить. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору:

Рейтинг:
4.90
Соколова Светлана ВадимовнаГастроэнтерологСтаж 34 летПриём от 3000 руб.ЗаписатьсяТелефон для записи:
+7 (499) 116-78-59
Клиника:
Медцентр ОН КЛИНИК на Парке культуры
Сокольническая
Парк культуры
Арбатско-Покровская
Смоленская
Филевская
Смоленская
Калужско-Рижская
Шаболовская
Кольцевая
Парк культуры

Авторизуйтесь, чтобы написать комментарий:

Или оставьте его анонимно:

Комментарии (1)

    zabolevaniya-pecheni/zhirovoj-gepatoz-beremennyix/
    15744