Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) может развиться вследствие редкой генетической мутации, выяснили учёные клиники Мэйо. В исследовании, опубликованном в журнале Hepatology, говорится, что это открытие в будущем может повлиять на методы лечения НАЖБП и улучшить контроль заболевания.

Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП, стеатоз печени жировой гепатоз) — это хроническое заболевание, для которого характерно постепенное накопление жира в клетках органа. От НАЖБП страдает около трети взрослого населения планеты. Ожидается, что её прогрессирующая форма, стеатогепатит, в ближайшие годы станет основной причиной цирроза и трансплантации печени.

Своё открытие американские учёные сделали, проанализировав геномные данные пациентки и её отца: обоим поставили диагноз «стетогепатит». При этом у них не были диагностированы сахарный диабет и повышенный уровень холестерина в крови, а это наиболее распространённые факторы, сопутствующие развитию НАЖБП.

Не найдя этому чёткого объяснения, эксперты изучили ДНК 20 000 генов и обнаружили небольшую, но потенциально значимую ошибку в гене MET, который регулирует восстановление печени и жировой обмен. Оказалось, что эта мутация нарушает процесс переработки жира в печени.

— Гены состоят из химических букв, которые дают инструкции для функций организма. В этом случае одна заменённая буква — среди тысяч — исказила сообщение, не позволяя печени должным образом перерабатывать жир, — объясняют авторы работы.

У каких пациентов с ожирением печени развивается цирроз?

Стеатоз (жировая дистрофия печени) — это состояние, при котором более 5 % клеток печени имеют включения жира, что негативно влияет на их нормальную жизнедеятельность. Стеатогепатит — это тоже аккумуляция жира в печени, но она сопровождается воспалительной реакцией и характерными изменениями, которые обнаруживают при выполнении биопсии печени...

Когда ген MET функционирует неправильно, в клетках печени накапливается жир и развивается воспаление. Со временем это может привести к фиброзу, а в тяжёлых случаях — к циррозу и раку печени. По словам учёных, обнаруженный ими вариант гена MET настолько редкий, что даже не упоминается в существующей литературе или общедоступных базах данных.

— Наше открытие проливает свет на то, как редкие наследственные генетические варианты могут вызывать распространённые заболевания, — говорит ведущий автор исследования, доктор медицинский наук Филиппо Пинто-э-Вайро.

Напомним, неалкогольная жировая болезнь печени чаще всего развивается на фоне избыточного веса и ожирения. В 2024 году её переименовали в метаболически-ассоциированную жировую болезнь печени (МАЖБП), поскольку в основе патологии лежит накопление избыточного жира в гепатоцитах в сочетании с метаболической дисфункцией. Подробнее об этом написала профессор Сеченовского университета Марина Маевская в своей авторской статье.

Учёные нашли мутацию, которая нарушает процесс переработки жира в печени