Исследователи из Университета Ньюкасла в Великобритании открыли новое наследственное заболевание, которое вызывает печеночную и почечную недостаточность у детей и взрослых. Раньше врачи не могли объяснить возникновение проблем с печенью и почками у некоторых пациентов. Это осложняло выбор стратегии лечения и, соответственно, ухудшало прогноз выздоровления. Теперь учёным известно, что причина – в генетическом нарушении под названием TULP3-ассоциированная цилиопатия. Результаты исследования опубликованы в Американском журнале генетики человека.
Оказалось, что катализатором усиления фиброза, который часто приводит к необходимости трансплантации печени и почек, является неисправный ген.
— Наше открытие имеет огромное значение для лучшей диагностики и лечения заболеваний почек и печени у некоторых пациентов. Теперь мы можем поставить точный диагноз, что позволяет адаптировать лечение к их потребностям для достижения наилучшего возможного результата, — сказал заместитель декана клинической медицины Университета Ньюкасла, профессор Джон Сэйер.
В ходе исследования эксперты рассмотрели клинические симптомы, взяли биопсию печени и провели генетическое секвенирование множества пациентов. Более чем 50% участников перенесли трансплантацию печени или почки после того, как у них ухудшилось состояние из-за органной недостаточности неясного происхождения. В итоге у 15 добровольцев было выявлено новое заболевание.
— Мы очень удивились, когда обнаружили, сколько пациентов живет с TULP3-ассоциированной цилиопатией. Это позволяет предположить, что заболевание распространено среди пациентов с печеночной и почечной недостаточностью, — заявил доктор Сэйер.
— Эта работа является напоминанием о том, что всегда нужно исследовать основные причины почечной или печеночной недостаточности, чтобы докопаться до сути заболевания. Поиск генетической причины печеночной или почечной недостаточности имеет огромное значение для других членов семьи, особенно если они хотят пожертвовать почку родственнику.
Клинический пример
Одна из пациенток, у которой была обнаружена TULP3-ассоциированная цилиопатия, — это Линда Тернбулл, жительница небольшой британской деревни Стоксфилд в пригороде Ньюкасла-на-Тайне. Линде — за 60. В 11 лет у неё диагностировали печеночную недостаточность. В возрасте около 30 лет ей сделали трансплантацию из-за отказа печени. Сейчас женщина ведет активную полноценную жизнь, но недавно у неё обнаружили почечную недостаточность.
— Здорово, наконец, получить ответы на свои давние вопросы: почему это случилось со мной и почему у меня такое состояние, — комментирует Линда. — Фантастика, что именно это исследование было проведено в Ньюкасле. Значит, люди в будущем получат информацию о своем заболевании и о том, как лучше всего его лечить.
.png)
Авторизуйтесь, чтобы проголосовать: