Организм человека содержит множество различных элементов таблицы Менделеева. Когда всё нормально, их поступление и выведение не нарушено. Иногда, по различным причинам этот механизм даёт сбой и какой-либо химический элемент начинает накапливаться, что приводит к развитию заболевания. Одно из них болезнь Вильсона — редкая генетическая патология, при которой в организме накапливается медь.
Признаки накопления меди в организме
Основной причиной болезни Вильсона является мутация в гене ATP7B, который отвечает за транспорт меди в организме. Неправильная работа гена приводит к накоплению меди в различных тканях и органах. В основном страдают печень и центральная нервная система.
Как правило, симптомы появляются в возрасте от 5 до 40 лет. В некоторых случаях первые признаки болезни врачи обнаруживали у младенцев в возрасте девяти месяцев и у взрослых 70 лет.
При вовлечении печени в патологический процесс у пациентов могут наблюдаться разнообразные отклонения: от стеатоза до цирроза с нарушением функции органа и потребности в пересадке.
Если при болезни Вильсона накопление меди происходит преимущественно в головном мозге, появляются изменения личности, бессонница, слюнотечение, нарушение походки, проблемы с памятью или зрением, нарушение речи, перепады настроения, депрессия, мигренеподобные головные боли. В отсутствие лечения болезнь прогрессирует с развитием мышечных спазмов и судорог, расстройств поведения вплоть до психозов.
К характерным симптомам болезни Вильсона относят катаракту (помутнение хрусталика глаза) в виде подсолнуха. Ещё одним признаком болезни, а также критерием диагноза являются кольца Кайзера-Флейшера. Они проявляются в виде золотисто-коричневого изменения цвета радужки глаз из-за отложения меди, увидеть их может только офтальмолог в ходе специального обследования (осмотра в щелевой лампе).
У некоторых пациентов болезнь Вильсона манифестирует изменениями со стороны системы крови — гемолитической анемией. Избыток меди в организме приводит к окрашиванию ногтевых лунок в голубой цвет. Другие признаки нарушения обмена меди включают нерегулярный менструальный цикл, боль в суставах (артрит), камни в почках, низкое артериальное давление, остеопороз (низкую плотность костной ткани).
Как лечить болезнь Вильсона
Ранняя диагностика и лечение этого заболевания важны для предотвращения развития печёночной недостаточности или повреждения головного мозга. Своевременно начатое лечение приводит к стабилизации процесса, а большинство людей может вести обычный образ жизни.
Поскольку болезнь Вильсона — генетическое заболевание, обязательно обследуют прямых родственников пациента. Помимо этого, актуален скрининг (активное выявление заболевания) болезни Вильсона: он должен проводиться у взрослых и детей старше 1 года с измененными тестами печёночной панели или не вполне понятными неврологическими симптомами и психическими отклонениями.
В первую очередь исследуют уровень сывороточного церулоплазмина — белка, который участвует в транспорте меди. Также диагностическое значение имеет суточная экскреция меди с мочой. Как правило, для подтверждения диагноза пациентам назначают генетическое тестирование.
Болезнь Вильсона лечат препаратами, которые выводят избыток меди из организма. Эти средства, называемые хелатообразующими агентами, связываются с медью и выделяются с мочой.
Ещё один метод лечения болезни Вильсона — приём пищевых добавок с цинком. Цинк предотвращает всасывание меди в кишечнике и способствует её выведению с калом. У препаратов цинка меньше нежелательных явлений, чем у хелаторов меди.
При своевременной диагностике и лечении заболевание протекает благоприятно.
Людям, планирующим детей, рекомендуется генетическое консультирование, если в их семьях есть пациенты с болезнью Вильсона.
Источники:
- Diagnosis and Treatment of Wilson Disease: an Update Eve A. Roberts and Michael L. Schilsky, HEPATOLOGY, June 2008
- Диагностика болезни Вильсона. Методические рекомендации. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии7 – 2009. -Т.19- №5. С78-88
- Клинические рекомендации «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), категории дети/взрослые, одобрены МЗ РФ в 2020 году
.png)
Авторизуйтесь, чтобы проголосовать: