Запись к врачу: +7 (499) 116-78-59 Запись онлайн

Раз в неделю мы отправляем дайджест с самыми популярными статьями.

Гемохроматоз (бронзовый диабет)

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.

Гемохроматоз (бронзовый диабет) Гемохроматоз (бронзовый диабет)
Содержание
Почему гемохроматоз называют бронзовым диабетом. Как наследственное заболевание с избыточным накоплением железа влияет на организм человека. Какие методы включает диагностика гемохроматоза, если симптоматика стерта. Лечение и диета – от каких продуктов нужно отказаться и почему

Гемохроматоз, или бронзовый диабет — это преимущественно наследственное заболевание с избыточным накоплением железа в организме. Название «бронзовый» связано с характерным оттенком, который приобретают кожа, слизистые оболочки и внутренние органы из-за чрезмерного отложения гемосидерина — пигмента, содержащего железо. Со временем заболевание вызывает массовую гибель клеток органов: сильнее всего поражаются печень, сердце и поджелудочная железа.

Болезнь встречается достаточно редко. Например, в США гемохроматоз находят у 5 человек из 1000. Носителями аномального гена являются около 10% населения Земли: они не болеют гемохроматозом, но могут передать дефектный ген своим детям.

Причины гемохроматоза

Основная причина болезни — это мутация гена, который отвечает за формирование сигнала о дефиците железа в организме. Получив ложный сигнал, эритроциты начинают усиленно вырабатывать железосвязывающий белок, а клетки 12-перстной кишки — абсорбировать железо в кишечнике. Считается, что для развития заболевания у человека должно быть два аномальных участка хромосомы — от матери и отца. Но известны случаи, когда носители сразу двух мутантных генов оставались здоровыми, а у людей с одним дефектным геном наследственный гемохроматоз развивался в полной мере.

При гемохроматозе организм накапливает около 0,5-1 грамма железа в год. Манифестация (проявление) заболевания происходит после накопления более 20 граммов, но чаще это случается при накоплении 40-50 граммов микроэлемента, то есть уже в среднем возрасте. 

Кожа при гемохроматозе приобретает бронзовый оттенок

Сначала железо откладывается  в виде ферритиновых комплексов (железо + белок). Со временем весь ферритин оказывается связанным: тогда железо, будучи активным окислителем, начинает разрушать клетки. В печени это вызывает цирротические изменения вплоть до ракового перерождения клеток.

Гораздо реже встречается вторичный гемохроматоз — заболевание, причиной которого является избыточное поступление железа в организм при:

  • неоднократном переливании крови;
  • бесконтрольном приеме препаратов железа;
  • болезнях крови;
  • алкогольном циррозе печени; 
  • вирусных гепатитах В и С
  • раковых опухолях.

Виды гемохроматоза

При классификации гемохроматоза в первую очередь учитывают происхождение болезни: первичный (наследственный) или вторичный (приобретенный).

Первичный гемохроматоз бывает 4-х типов:

  • классический (95% случаев);
  • ювенильный (детский); 
  • с мутацией трансферрина (белка-переносчика железа); 
  • с неклассической формой наследования.

Вторичный процесс возможен:

  • у младенцев — неонатальный;
  • после переливания крови — посттрансфузионный;
  • после приёма лекарств — медикаментозный;
  • нарушения обмена железа — метаболический.

Симптомы гемохроматоза

Пока железо накапливается в организме, но его общее количество не превышает 20 граммов, признаки болезни отсутствуют. Когда ткани оказываются перегружены, возникают начальные проявления гемохроматоза, но они не специфичны (т.е. характерны для разных заболеваний). Только на поздней стадии гемохроматоз характеризуется обширным и тяжелым повреждением органов, а также изменением пигментации кожи и слизистых1.

Первые симптомы: 

Гемохроматоз: симптомы, причины, лечение

  • общая слабость
  • быстрая утомляемость
  • низкое половое влечение у мужчин
  • скудные менструации у женщин (аменорея)
  • разрушение костей (остеопороз)

Кожа темнеет в открытых местах, промежности, подмышечных складках. Классическим проявлением гемохроматоза является увеличение печени. Орган становится болезненным и плотным, пациенты жалуются на тяжесть и дискомфорт в правом подреберье.

Затем из-за развития цирроза орган уменьшается, но появляются признаки печеночной недостаточности:

Почти у 80% больных гемохроматозом нарушается образование гормонов: как правило, щитовидной железы, гипофиза головного мозга, половых. Типично развитие сахарного диабета из-за снижения образования инсулина в поджелудочной железе. 

Кальций при гемохроматозе усиленно вымывается из костей и откладывается в области суставов в кистях рук, коленях, зонах межпозвоночных дисков. Поражения сердца протекают в виде нарушения ритма, сердечной недостаточности с отеками, одышкой, учащенным сердцебиением. 

Диагностика гемохроматоза

Первичные анализы крови на гемохроматоз и обследование может назначить гастроэнтеролог, гепатолог или терапевт. Лечение болезни проводится в зависимости от симптоматики: при отсутствии клинических проявлений оно не требуется, достаточно наблюдаться у терапевта.

При преобладании симптомов повреждения печени пациента ведет гепатолог. Также могут потребоваться консультации кардиолога, эндокринолога, ревматолога, дерматолога, уролога или гинеколога. 

Подтвердить диагноз гемохроматоз помогает генетический анализ крови

Выявить гемохроматоз помогает биохимический анализ крови, в котором при болезни обычно повышены три показателя:

  • сывороточное железо;
  • насыщение трансферрина (не менее, чем на 45% выше нормы);
  • ферритин (более 300 нг/мл).

Состояние печеночной ткани обычно оценивают при помощи УЗИ, МРТ. Дополнительно проводят ЭКГ и эхокардиографию, УЗИ поджелудочной и щитовидной желез.

Диагностика первичного гемохроматоза обязательно включает консультацию генетика. Генетический анализ также требуется при сомнениях в происхождении болезни (наследственный или приобретенный тип заболевания).

Из-за стертой симптоматики гемохроматоза необходима дифференциальная диагностика (уточнение диагноза) с алкогольной и неалкогольной болезнью печени2.

Один из специфических анализов на гемохроматоз — это количественная флеботомия (кровопускание). Из вены забирают определенный объем крови 1-2 раза в 7-10 дней. Если гемохроматоза нет, развивается анемия.

Лечение гемохроматоза

Лечение гемохроматоза включает несколько направлений: диета, выведение избытка железа, симптоматическая терапия. Диета при гемохроматозе строится на ограничении употребления мяса, субпродуктов (печень, почки), легкоусвояемых углеводов (сахар, мучное).

Рекомендуется также ограничить употребление растительных продуктов, богатых железом (гречневая крупа, свекла, яблоки, шпинат) и витамином С (цитрусовые, болгарский перец, шиповник). Пациенты с повреждением печени должны полностью отказаться от алкоголя.

Вывести избыток железа помогают кровопускания или методы аппаратного очищения крови: цитаферез, плазмаферез, гемосорбция. Для связывания ионов металла вводят препараты дефероксамина.

Чтобы помочь работе печени, защитить ее клетки от разрушения, используют препарат Урсосан. Он прошел многочисленные клинические исследования, показал свою эффективность в лечении цирроза, предупреждении ракового перерождения печеночной ткани3. Этот препарат улучшает функции печени, снижая проявления печеночной недостаточности. Поэтому Урососан включают при наследственном гемохроматозе в клинические рекомендации для пациентов. Его применяют и при вторичных формах болезни в комплексном лечении. 

Профилактика гемохроматоза

Так как первичный гемохроматоз передается по наследству, необходимо обследование кровных родственников больного в возрасте до 20-30 лет. Это помогает своевременно выявить болезнь и предупредить развитие ее осложнений — цирроза, диабета, недостаточности функций сердца и печени.


Источники:

1 Еремина Е. Ю. «Гемохроматоз в практике клинициста». Журнал «Медицинский альманах», 2015 г

2 Луговкина Е. А. и соавторы. «Латентное течение первичного гемохроматоза у пациента 36 лет: клиническое наблюдение». Журнал «Лечебное дело», 2013 г

3 Сурхаева М.И. «Обратное развитие фиброза при циррозе печени: клиническое наблюдение». Журнал «Бюллетень медицинских интернет-конференций», 2015 г


Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Помните: самолечение может вам навредить. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору:

Рейтинг:
4.90
Левстек Елена ВладимировнаГастроэнтерологСтаж 26 летПриём от 2000 руб.ЗаписатьсяТелефон для записи:
+7 (499) 116-78-59
Клиника:
Медицина и Красота на Новослободской
Кольцевая
Белорусская
Люблинская
Достоевская
Серпуховско-Тимирязевская
Менделеевская
Кольцевая
Новослободская
Сокольническая
Охотный ряд
Серпуховско-Тимирязевская
Савеловская
Калининско-Солнцевская
Савеловская
Большая кольцевая
Савеловская

Авторизуйтесь, чтобы написать комментарий или проголосовать:


Или оставьте его анонимно:

    zabolevaniya-pecheni/bolezni-nakoplenija/fokalnaya-nodulyarnaya-giperplaziya-pecheni/
    241
















    Стол 5: