Муковисцидоз

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.

Муковисцидоз Муковисцидоз Муковисцидоз – это генетическая болезнь, при которой в слизи, желчи, поте и других секретах содержится мало жидкости. Печень поражается из-за желчного застоя, есть риск жирового перерождения и цирроза. Полное излечение муковисцидоза невозможно. Но пациент может контролировать своё состояние при помощи лекарств. Поддержать печень помогают препараты урсодезоксихолевой кислоты.

Муковисцидоз – это тяжелое врожденное заболевание, которое развивается у ребенка, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Из-за мутации гена нарушается работа эпителиальных клеток, вырабатывающих слизь. Такой секреторный эпителий имеется в легких, желудке, кишечнике, печени, поджелудочной железе и мочеполовой системе, потовых, слезных железах. Поражаются железы внешней секреции, меняется соединительная ткань, возникают водно-электролитные нарушения.

Слизь, желчь, пот и слезы становятся густыми, их выделение затрудняется. Протоки, выводящие их наружу (из тела или органов), расширяются с образованием кист. Наиболее существенные изменения обнаруживают в легких (у 90% больных). Поражения поджелудочной железы и печени с желчными протоками находятся на втором месте по распространённости (20-80%). Они становятся причиной развития цирроза и холестатического гепатита (воспаление на фоне застоя желчи).

Печеночная форма муковисцидоза, как правило, наблюдается у детей младшего школьного возраста и у подростков. Так как благодаря современным методам лечения продолжительность жизни при муковисцидозе увеличилась, поражения печени возникают и у молодых людей в возрасте от 20 до 26 лет.

К факторам риска развития печеночной формы заболевания относят:

  • мужской пол;
  • недостаток пищеварительных ферментов (образуются в поджелудочной железе);
  • врожденная закупорка кишечника густым меконием (первые каловые массы);
  • раннее появление первых симптомов муковисцидоза.

Изменения в печени при муковисцидозе

Загустение желчи и нарушение перемещения ионов хлора приводит к застойным процессам в протоках: желчь не попадает в канальцы и ткани печени, которые начинают обезвоживаться и зарастать соединительной тканью. 

При муковисцидозе нарушено поступление желчи в кишечник

Застой желчи (холестаз) приводит к накоплению токсичных желчных кислот, которые химически вызывают воспаление и разрушение оболочек гепатоцитов (печёночных клеток).

Чаще всего на фоне этих изменений в печени развиваются:

Симптомы муковисцидоза у детей и взрослых

У новорожденных при муковисцидозе появляется длительная желтуха и непроходимость кишечника из-за закупорки каловыми массами. У грудничков и детей младшего возраста возникают следующие симптомы:

  • вздутие живота;
  • пожелтение кожи;
  • понос с неоформленным, жирным и зловонным калом;
  • выпадение прямой кишки;
  • соленый вкус кожи;
  • регулярные обмороки при жаркой погоде. 
    Цирроз печени – частая причина смерти больных муковисцидозом

Обычно замедляется набор массы тела, а при тяжелых формах задерживается физическое развитие ребенка. Важными симптомами, вызывающими подозрение на муковисцидоз у школьников, являются:

  • почти постоянный кашель (приступы с трудно отделяемой и густой мокротой);
  • повторяющиеся двусторонние пневмонии;
  • частые обострения бронхитов, бронхиальной астмы;
  • деформация груди (похожа на бочку или воронку);
  • пальцы – «барабанные палочки», ногти – «часовые стекла».

Часто у больного одновременно находят аденоиды, синусит (гайморит), сахарный диабет и мочекаменную болезнь. Периодически возникают внутренние кровотечения – из легких, желудка, кишечника, почек.1

У подростков и молодых людей появляются:

  • тяжесть и боль в правом (иногда и левом) подреберье из-за увеличения печени (селезенки);
  • кровотечения из расширенных вен пищевода (кровавая рвота);
  • выпячивание передней брюшной стенки из-за скопления жидкости (асцит);
  • заторможенность, сонливость днем и бессонница ночью;
  • плохой аппетит, потеря веса;
  • желтуха;
  • красные ладони;
  • сосудистые звездочки на теле.

Диагностика муковисцидоза

При осмотре врач обнаруживает у больного увеличение печени. Увеличение левой доли (прощупывается в подложечной области) может говорить о развитии цирроза.

Диагностировать муковисцидоз помогают:

  • анализ пота на хлориды и натрий (типично повышение);
  • анализ крови на наличие генетических мутаций;
  • опрос родителей на наличие случаев муковисцидоза в семье.2

Оценить состояние печени можно при помощи УЗИ с допплерографией. На развитие болезни указывают: 

Муковисцидоз: причины, симптомы, лечение

  • изменение структуры – повышенная эхогенность, неоднородность, узлы;
  • повышение давления в полых венах (портальная гипертензия): большая селезенка, обходные пути для оттока (коллатерали), скопление жидкости в брюшной полости (асцит);
  • застой желчи – расширение желчных протоков.

При биохимическом исследовании крови находят повышение печеночных ферментов (АЛТ и АСТ, ГГТП), обращают внимание на высокую щелочную фосфатазу.

Дополнительные исследования:

  • сцинтиграфия: внутривенно вводят радиоизотопы технеция и спустя час изучают их распределение, делая снимки или сканируя пациента гамма-камерой;
  • рентгеноскопия пищевода, осмотр эндоскопом (для выявления расширенных вен пищевода);
  • компьютерная и магнитно-резонансная томографии, иногда с контрастированием желчных путей.

Лечение муковисцидоза

Пациентам с подтвержденным диагнозом муковисцидоз назначают высококалорийное питание. Увеличивают содержание белка (до 3 граммов на кг веса) и ненасыщенных жиров. В рацион включают творог, кисломолочные напитки, рыбу и мясо, авокадо, растительное масло. Полезны отварные овощи, каши и фрукты. Под запретом жареные блюда, бульоны, копчености, острые специи. Больному также запрещено употреблять майонез, кетчуп, фаст-фуд, сладкие газированные напитки. Сладости употребляют в ограниченном количестве и только вне основных приемов пищи.

Муковисцидоз пока считается неизлечимым заболеванием, но при своевременном выявлении и поддерживающей терапии удается существенно продлить жизнь больным. Единственное вещество, которое доказало свою эффективность при защите печени, – это урсодезоксихолевая кислота.3 На ее основе создан препарат Урсосан: в инструкции по применению указана возможность применения у пациентов с муковисцидозом.

 Лечебные эффекты Урсосана:

  • вытесняет токсичные желчные кислоты из желчи и помогает их выведению из организма;
  • защищает клеточные оболочки от разрушения;
  • тормозит развитие и прогрессирование цирроза;
  • улучшает внутрипеченочное движение желчи;
  • нормализует обмен жиров;
  • препятствует образованию камней.

Больным также показаны ферменты (Креон) и комплексы, содержащие жирорастворимые витамины A, Е, К, D. Если на фоне цирроза произошло расширение вен пищевода, используют препараты, предупреждающие кровотечение (например, Соматостатин, Верошпирон).

При недостаточной эффективности кровоостанавливающих средств в венозные сосуды вводят склерозирующие вещества (склеивают стенки) или проводят хирургическое лечение. Радикальным методом лечения является пересадка печени. Зачастую больные нуждаются в одновременной трансплантации легких. Такие операции чрезвычайно сложны и пока считаются очень редкими.

Лечение легочной формы заболевания, которая в той или иной степени возникает у всех больных системным муковисцидозом, носит симптоматический характер. Основные мероприятия направлены на разжижение мокроты и удаление вязкого секрета из бронхов. Для этого применяются кинезитерапия (дыхательная гимнастика в сочетании со специальным массажем) и муколитическая терапия, в том числе медикаментозная. При угрозе развития легочной инфекции необходима антибактериальная терапия. Лечение назначают курсами, при этом больной должен пожизненно находиться под наблюдением врача-пульмонолога.


Источники:

1Кондратьева О. В. Состояние гепатобилиарной системы у детей с муковисцидозом. «Казанский медицинский журнал» 2012, №1.

2 Баранов А. А. Современные представления о диагностике и лечении детей с муковисцидозом. Журнал «Педиатрическая фармакология», 2015.

3Каширская Н. Ю. Поражение гепатобилиарной системы при муковисцидозе. Журнал «Педиатрия. Журнал им. Сперанского», 2012



Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.

  • Врач-гастроэнтеролог, гепатолог 
  • Член Европейской ассоциации по изучению печени (EASL)
  • Российского общества по изучению печени (РОПИП)
  • Российской гастроэнтерологической ассоциации (РГА)
Муковисцидоз
Соавтор статьи: Карина Тверецкая
  • Редактор сайта
  • Опыт работы — 11 лет
Муковисцидоз



Комментарии для сайта Cackle
zabolevaniya-pecheni/lekarstvennaya-bolezn-pecheni/