Муковисцидоз (кистозный фиброз) — наследственное заболевание, которое сопровождается поражением тканей и нарушением секреторной функции экзокринных желёз (потовых, слюнных, слёзных, желёз кишечника, респираторного тракта, поджелудочной железы). Из-за генетического дефекта секрет большинства желёз внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация и возникают вторичные изменения в органах.

Клинические проявления заболевания

Муковисцидоз, полученный от мутантных генов родителей, проявляется уже во внутриутробной фазе развития плода, его можно диагностировать благодаря неонатальному скринингу. Примерно в 70% случаев заболевание проявляет себя до достижения ребёнком двухлетнего возраста, гораздо реже — в более старшем возрасте. Первые клинические проявления муковисцидоза у детей грудного возраста:

• нарушение стула (хроническая диарея),
• кашель (постоянный или рецидивирующий),
• учащённое дыхание,
• выпадение прямой кишки,
• отставание в физическом развитии.

Классификация муковисцидоза

Муковисцидоз проявляется в различных формах, в зависимости от степени выраженности патологических изменений, актуальности осложнений и возраста больного:

• в лёгочной форме (респираторной или бронхолёгочной);
• в кишечной форме;
• смешанной (одновременное поражение органов дыхания и ЖКТ). 

Лёгочный муковисцидоз проявляется в детском возрасте в виде вялости, бледности кожных покровов, приступообразного кашля с густой слизисто-гнойной мокротой, затяжных двухсторонних бронхитов и пневмоний, прогрессирующего расстройства дыхательной функции, приводящего к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии.

Кишечная форма заболевания характеризуется секреторной недостаточностью вследствие недостаточного расщепления и последующего всасывания белков и жиров.

Смешанная форма муковисцидоза сочетает в себе лёгочные и кишечные симптомы заболевания и характеризуется более тяжёлым течением – с постоянным кашлем, расстройством пищеварения, тяжёлыми повторными пневмониями и бронхитами затяжного характера.

Деление муковисцидоза на формы весьма условно. При преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Методы диагностики

Для своевременной постановки диагноза пациентам с подозрением на муковисцидоз показано:

• рентгенологическое исследование грудной клетки на предмет наличия в бронхах и лёгких склеротических и инфильтративных изменений;
• определение концентрации натрия и хлоридов в секрете потовых желёз;
• молекулярно-генетическое исследование, с целью выявления всех возможных мутаций гена, провоцирующего муковисцидоз;
• микробиологическое исследование мокроты в бронхах вязкой и густой консистенции;
• копрограмма (исследование кала на предмет наличия в нём жира, крахмала, мышечных волокон и клетчатки);
• общие анализы крови и мочи.

Лечение муковисцидоза

Своевременное диагностирование муковисцидоза и комплексная компенсирующая терапия, направленная на восстановление функций дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта, способны предупредить быстрое прогрессирование болезни и существенно продлить больному жизнь. Лечение муковисцидоза направлено на предотвращение и контроль инфекционных заболеваний лёгких, патологий пищеварительной системы, своевременную санацию бронхиального дерева от густой слизи и уменьшение риска обезвоживания организма.

Одним из наиболее важных компонентов лечебной терапии при муковисцидозе является методика удаления слизи из бронхиального дерева. Больным показаны занятия лечебной физкультурой и активные физические упражнения, направленные на улучшение кровообращения, очищение бронхов от вязкой мокроты и развитие дыхательную мускулатуру (лёгкая атлетика, фитнес, танцы, плавание, езда на велосипеде, катание на лыжах и т.д.). Также в современной клинической практике используется перкуссионный массаж грудной клетки и специальная дыхательная гимнастика, они способствуют лёгкому отхождению мокроты.

Медикаментозное лечение, направленное на разжижение бронхиального секрета и очищение бронхиального дерева от вязкой мокроты, включает муколитические лекарственные препараты (в том числе ингаляции). С целью предупредить развитие хронической инфекции нижних дыхательных путей, а также замедлить темп развития лёгочных расстройств проводят антибактериальную терапию. Выбор противомикробного препарата определяется видом и чувствительностью микроорганизмов в мокроте пациента с муковисцидозом.

Застой желчи в желчном пузыре и протоках, а также приём лекарственных препаратов существенно увеличивают нагрузку на печень и желчный пузырь. Поэтому пациентам с муковисцидозом показана гепатопротекторная терапия урсодезоксихолевой кислотой (УДХК). УДХК оказывает желчегонное действие, снижает уровень холестерина в желчи и её литогенность, вызывает усиление панкреатической и желудочной секреции, а также оказывает влияние на иммунологические реакции в печени.

Больным муковисцидозом рекомендуется принимать панкреатические ферменты в дополнение к основному рациону. Они помогают компенсировать недостаток собственных ферментов, способствуют нормализации стула, снижают метеоризм и боли в животе. На фоне приёма данных ферментов в рацион рекомендуется включать высококалорийную, жиросодержащую пищу — сливочное масло, жирные сорта морской рыбы, свинину, баранину и т.д.

Для достижения наилучшего результата больному следует наблюдаться параллельно у нескольких специалистов: физиотерапевта, диетолога, гастроэнтеролога и пульмонолога. Эффективность лечения определяется улучшением общего состояния больного, сокращением количества обострений в году, нормализацией функций внешнего дыхания, прибавкой в весе.

Прогноз на лечение муковисцидоза

Вне зависимости от улучшений лечебные мероприятия следует проводить непрерывно, на протяжении всей жизни больного. Средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом в России на данный момент находится в пределах 30 лет.