Муковисцидоз

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.

Муковисцидоз Муковисцидоз Муковисцидоз – это генетическая болезнь, при которой в слизи, желчи, поте и других секретах содержится мало жидкости. Печень поражается из-за желчного застоя, есть риск жирового перерождения и цирроза. Полное излечение муковисцидоза невозможно. Но пациент может контролировать своё состояние при помощи лекарств. Поддержать печень помогают препараты урсодезоксихолевой кислоты.

Муковисцидоз – это тяжелое врожденное заболевание, которое развивается у ребенка, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Из-за мутации гена нарушается работа эпителиальных клеток, вырабатывающих слизь. Такой секреторный эпителий имеется в легких, желудке, кишечнике, печени, поджелудочной железе и мочеполовой системе, потовых, слезных железах. Поражаются железы внешней секреции, меняется соединительная ткань, возникают водно-электролитные нарушения.

Слизь, желчь, пот и слезы становятся густыми, их выделение затрудняется. Протоки, выводящие их наружу (из тела или органов), расширяются с образованием кист. Наиболее существенные изменения обнаруживают в легких (у 90% больных). Поражения поджелудочной железы и печени с желчными протоками находятся на втором месте по распространённости (20-80%). Они становятся причиной развития цирроза и холестатического гепатита (воспаление на фоне застоя желчи).

Печеночная форма муковисцидоза, как правило, наблюдается у детей младшего школьного возраста и у подростков. Так как благодаря современным методам лечения продолжительность жизни при муковисцидозе увеличилась, поражения печени возникают и у молодых людей в возрасте от 20 до 26 лет.

К факторам риска развития печеночной формы заболевания относят:

  • мужской пол;
  • недостаток пищеварительных ферментов (образуются в поджелудочной железе);
  • врожденная закупорка кишечника густым меконием (первые каловые массы);
  • раннее появление первых симптомов муковисцидоза.

Изменения в печени при муковисцидозе

Загустение желчи и нарушение перемещения ионов хлора приводит к застойным процессам в протоках: желчь не попадает в канальцы и ткани печени, которые начинают обезвоживаться и зарастать соединительной тканью. 

При муковисцидозе нарушено поступление желчи в кишечник

Застой желчи (холестаз) приводит к накоплению токсичных желчных кислот, которые химически вызывают воспаление и разрушение оболочек гепатоцитов (печёночных клеток).

Чаще всего на фоне этих изменений в печени развиваются:

Симптомы муковисцидоза у детей и взрослых

У новорожденных при муковисцидозе появляется длительная желтуха и непроходимость кишечника из-за закупорки каловыми массами. У грудничков и детей младшего возраста возникают следующие симптомы:

  • вздутие живота;
  • пожелтение кожи;
  • понос с неоформленным, жирным и зловонным калом;
  • выпадение прямой кишки;
  • соленый вкус кожи;
  • регулярные обмороки при жаркой погоде. 
    Цирроз печени – частая причина смерти больных муковисцидозом

Обычно замедляется набор массы тела, а при тяжелых формах задерживается физическое развитие ребенка. Важными симптомами, вызывающими подозрение на муковисцидоз у школьников, являются:

  • почти постоянный кашель (приступы с трудно отделяемой и густой мокротой);
  • повторяющиеся двусторонние пневмонии;
  • частые обострения бронхитов, бронхиальной астмы;
  • деформация груди (похожа на бочку или воронку);
  • пальцы – «барабанные палочки», ногти – «часовые стекла».

Часто у больного одновременно находят аденоиды, синусит (гайморит), сахарный диабет и мочекаменную болезнь. Периодически возникают внутренние кровотечения – из легких, желудка, кишечника, почек.1

У подростков и молодых людей появляются:

  • тяжесть и боль в правом (иногда и левом) подреберье из-за увеличения печени (селезенки);
  • кровотечения из расширенных вен пищевода (кровавая рвота);
  • выпячивание передней брюшной стенки из-за скопления жидкости (асцит);
  • заторможенность, сонливость днем и бессонница ночью;
  • плохой аппетит, потеря веса;
  • желтуха;
  • красные ладони;
  • сосудистые звездочки на теле.

Диагностика муковисцидоза

При осмотре врач обнаруживает у больного увеличение печени. Увеличение левой доли (прощупывается в подложечной области) может говорить о развитии цирроза.

Диагностировать муковисцидоз помогают:

  • анализ пота на хлориды и натрий (типично повышение);
  • анализ крови на наличие генетических мутаций;
  • опрос родителей на наличие случаев муковисцидоза в семье.2

Оценить состояние печени можно при помощи УЗИ с допплерографией. На развитие болезни указывают: 

Муковисцидоз: причины, симптомы, лечение

  • изменение структуры – повышенная эхогенность, неоднородность, узлы;
  • повышение давления в полых венах (портальная гипертензия): большая селезенка, обходные пути для оттока (коллатерали), скопление жидкости в брюшной полости (асцит);
  • застой желчи – расширение желчных протоков.

При биохимическом исследовании крови находят повышение печеночных ферментов (АЛТ и АСТ, ГГТП), обращают внимание на высокую щелочную фосфатазу.

Дополнительные исследования:

  • сцинтиграфия: внутривенно вводят радиоизотопы технеция и спустя час изучают их распределение, делая снимки или сканируя пациента гамма-камерой;
  • рентгеноскопия пищевода, осмотр эндоскопом (для выявления расширенных вен пищевода);
  • компьютерная и магнитно-резонансная томографии, иногда с контрастированием желчных путей.

Лечение муковисцидоза

Пациентам с подтвержденным диагнозом муковисцидоз назначают высококалорийное питание. Увеличивают содержание белка (до 3 граммов на кг веса) и ненасыщенных жиров. В рацион включают творог, кисломолочные напитки, рыбу и мясо, авокадо, растительное масло. Полезны отварные овощи, каши и фрукты. Под запретом жареные блюда, бульоны, копчености, острые специи. Больному также запрещено употреблять майонез, кетчуп, фаст-фуд, сладкие газированные напитки. Сладости употребляют в ограниченном количестве и только вне основных приемов пищи.

Муковисцидоз пока считается неизлечимым заболеванием, но при своевременном выявлении и поддерживающей терапии удается существенно продлить жизнь больным. Единственное вещество, которое доказало свою эффективность при защите печени, – это урсодезоксихолевая кислота.3 На ее основе создан препарат Урсосан: в инструкции по применению указана возможность применения у пациентов с муковисцидозом.

 Лечебные эффекты Урсосана:

  • вытесняет токсичные желчные кислоты из желчи и помогает их выведению из организма;
  • защищает клеточные оболочки от разрушения;
  • тормозит развитие и прогрессирование цирроза;
  • улучшает внутрипеченочное движение желчи;
  • нормализует обмен жиров;
  • препятствует образованию камней.

Больным также показаны ферменты (Креон) и комплексы, содержащие жирорастворимые витамины A, Е, К, D. Если на фоне цирроза произошло расширение вен пищевода, используют препараты, предупреждающие кровотечение (например, Соматостатин, Верошпирон).

При недостаточной эффективности кровоостанавливающих средств в венозные сосуды вводят склерозирующие вещества (склеивают стенки) или проводят хирургическое лечение. Радикальным методом лечения является пересадка печени. Зачастую больные нуждаются в одновременной трансплантации легких. Такие операции чрезвычайно сложны и пока считаются очень редкими.

Лечение легочной формы заболевания, которая в той или иной степени возникает у всех больных системным муковисцидозом, носит симптоматический характер. Основные мероприятия направлены на разжижение мокроты и удаление вязкого секрета из бронхов. Для этого применяются кинезитерапия (дыхательная гимнастика в сочетании со специальным массажем) и муколитическая терапия, в том числе медикаментозная. При угрозе развития легочной инфекции необходима антибактериальная терапия. Лечение назначают курсами, при этом больной должен пожизненно находиться под наблюдением врача-пульмонолога.


Источники:

1Кондратьева О. В. Состояние гепатобилиарной системы у детей с муковисцидозом. «Казанский медицинский журнал» 2012, №1.

2 Баранов А. А. Современные представления о диагностике и лечении детей с муковисцидозом. Журнал «Педиатрическая фармакология», 2015.

3Каширская Н. Ю. Поражение гепатобилиарной системы при муковисцидозе. Журнал «Педиатрия. Журнал им. Сперанского», 2012



Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.

Три вопроса по данной теме

Понравилась ли вам статья?

Да
Нет

Три вопроса по данной теме

Была ли статья полезна?

Да
Нет

Три вопроса по данной теме

Что ещё вы бы хотели узнать об этой проблеме?

Спасибо!



Комментарии для сайта Cackle
zabolevaniya-pecheni/lekarstvennaya-bolezn-pecheni/
297