Муковисцидоз (кистозный фиброз) — наследственное заболевание, которое сопровождается поражением тканей и нарушением секреторной функции экзокринных желёз (потовых, слюнных, слёзных, желёз кишечника, респираторного тракта, поджелудочной железы). Из-за генетического дефекта секрет большинства желёз внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация и возникают вторичные изменения в органах.
Клинические проявления заболевания
Муковисцидоз, полученный от мутантных генов родителей, проявляется уже во внутриутробной фазе развития плода, его можно диагностировать благодаря неонатальному скринингу. Примерно в 70% случаев заболевание проявляет себя до достижения ребёнком двухлетнего возраста, гораздо реже — в более старшем возрасте. Первые клинические проявления муковисцидоза у детей грудного возраста:
- нарушение стула (хроническая диарея),
- кашель (постоянный или рецидивирующий),
- учащённое дыхание,
- выпадение прямой кишки,
- отставание в физическом развитии.
Классификация муковисцидоза
Муковисцидоз проявляется в различных формах, в зависимости от степени выраженности патологических изменений, актуальности осложнений и возраста больного:
- в лёгочной форме (респираторной или бронхолёгочной);
- в кишечной форме;
- смешанной (одновременное поражение органов дыхания и ЖКТ).
Лёгочный муковисцидоз проявляется в детском возрасте в виде вялости, бледности кожных покровов, приступообразного кашля с густой слизисто-гнойной мокротой, затяжных двухсторонних бронхитов и пневмоний, прогрессирующего расстройства дыхательной функции, приводящего к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии.
Кишечная форма заболевания характеризуется секреторной недостаточностью вследствие недостаточного расщепления и последующего всасывания белков и жиров.
Смешанная форма муковисцидоза сочетает в себе лёгочные и кишечные симптомы заболевания и характеризуется более тяжёлым течением – с постоянным кашлем, расстройством пищеварения, тяжёлыми повторными пневмониями и бронхитами затяжного характера.
Деление муковисцидоза на формы весьма условно. При преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.
Методы диагностики
Для своевременной постановки диагноза пациентам с подозрением на муковисцидоз показано:
- рентгенологическое исследование грудной клетки на предмет наличия в бронхах и лёгких склеротических и инфильтративных изменений;
- определение концентрации натрия и хлоридов в секрете потовых желёз;
- молекулярно-генетическое исследование, с целью выявления всех возможных мутаций гена, провоцирующего муковисцидоз;
- микробиологическое исследование мокроты в бронхах вязкой и густой консистенции;
- копрограмма (исследование кала на предмет наличия в нём жира, крахмала, мышечных волокон и клетчатки);
- общие анализы крови и мочи.
Лечение муковисцидоза
Своевременное диагностирование муковисцидоза и комплексная компенсирующая терапия, направленная на восстановление функций дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта, способны предупредить быстрое прогрессирование болезни и существенно продлить больному жизнь. Лечение муковисцидоза направлено на предотвращение и контроль инфекционных заболеваний лёгких, патологий пищеварительной системы, своевременную санацию бронхиального дерева от густой слизи и уменьшение риска обезвоживания организма.
Одним из наиболее важных компонентов лечебной терапии при муковисцидозе является методика удаления слизи из бронхиального дерева. Больным показаны занятия лечебной физкультурой и активные физические упражнения, направленные на улучшение кровообращения, очищение бронхов от вязкой мокроты и развитие дыхательную мускулатуру (лёгкая атлетика, фитнес, танцы, плавание, езда на велосипеде, катание на лыжах и т.д.). Также в современной клинической практике используется перкуссионный массаж грудной клетки и специальная дыхательная гимнастика, они способствуют лёгкому отхождению мокроты.
Медикаментозное лечение, направленное на разжижение бронхиального секрета и очищение бронхиального дерева от вязкой мокроты, включает муколитические лекарственные препараты (в том числе ингаляции). С целью предупредить развитие хронической инфекции нижних дыхательных путей, а также замедлить темп развития лёгочных расстройств проводят антибактериальную терапию. Выбор противомикробного препарата определяется видом и чувствительностью микроорганизмов в мокроте пациента с муковисцидозом.
Застой желчи в желчном пузыре и протоках, а также приём лекарственных препаратов существенно увеличивают нагрузку на печень и желчный пузырь. Поэтому пациентам с муковисцидозом показана гепатопротекторная терапия урсодезоксихолевой кислотой (УДХК). УДХК оказывает желчегонное действие, снижает уровень холестерина в желчи и её литогенность, вызывает усиление панкреатической и желудочной секреции, а также оказывает влияние на иммунологические реакции в печени.
Больным муковисцидозом рекомендуется принимать панкреатические ферменты в дополнение к основному рациону. Они помогают компенсировать недостаток собственных ферментов, способствуют нормализации стула, снижают метеоризм и боли в животе. На фоне приёма данных ферментов в рацион рекомендуется включать высококалорийную, жиросодержащую пищу — сливочное масло, жирные сорта морской рыбы, свинину, баранину и т.д.
Для достижения наилучшего результата больному следует наблюдаться параллельно у нескольких специалистов: физиотерапевта, диетолога, гастроэнтеролога и пульмонолога. Эффективность лечения определяется улучшением общего состояния больного, сокращением количества обострений в году, нормализацией функций внешнего дыхания, прибавкой в весе.
Прогноз на лечение муковисцидоза
Вне зависимости от улучшений лечебные мероприятия следует проводить непрерывно, на протяжении всей жизни больного. Средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом в России на данный момент находится в пределах 30 лет.