Всё, что вам нужно знать о муковисцидозе. Коротко о главном

Всё, что вам нужно знать о муковисцидозе. Коротко о главном Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное генетическое заболевание, которое сопровождается специфическим системным поражением экзокринных желёз (потовых, слюнных, слёзных, желёз кишечника, респираторного тракта, поджелудочной железы) и рядом других сопутствующих расстройств.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное генетическое заболевание, которое сопровождается специфическим системным поражением экзокринных желёз (потовых, слюнных, слёзных, желёз кишечника, респираторного тракта, поджелудочной железы) и рядом других сопутствующих расстройств. Из-за генетического дефекта секрет большинства желёз внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация и возникают вторичные изменения в органах.


Клинические проявления заболевания

Муковисцидоз, полученный от мутантных генов родителей, проявляется уже во внутриутробной фазе развития плода, который можно диагностировать благодаря неонатальному скринингу. Примерно в 70% случаев данное заболевание проявляет себя до достижения ребёнком двухлетнего возраста, гораздо реже – в более старшем возрасте. Первые клинические проявления муковисцидоза у детей грудного возраста:

  • нарушение стула (хроническая диарея),
  • кашель (постоянный или рецидивирующий),
  • учащённое дыхание,
  • выпадение прямой кишки,
  • отставание в физическом развитии.

Классификация муковисцидоза

Муковисцидоз проявляется в различных формах, в зависимости от степени выраженности патологических изменений, актуальности осложнений и возраста больного:

  • в лёгочной форме (респираторной или бронхолёгочной);
  • в кишечной форме;
  • смешанной (одновременное поражение органов дыхания и ЖКТ). 

Лёгочный муковисцидоз проявляется в детском возрасте в виде вялости, бледности кожных покровов, приступообразного кашля с густой слизисто-гнойной мокротой, затяжных двухсторонних бронхитов и пневмоний, прогрессирующего расстройства дыхательной функции, приводящего к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии.

Кишечная форма заболевания характеризуется секреторной недостаточностью вследствие недостаточного расщепления и последующего всасывания белков и жиров.

Смешанная форма муковисцидоза сочетает в себе лёгочные и кишечные симптомы заболевания и характеризуется более тяжёлым течением – с постоянным кашлем, расстройством пищеварения, тяжёлыми повторными пневмониями и бронхитами затяжного характера.

Деление муковисцидоза на формы весьма условно. При преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.


Методы диагностики

Для своевременной постановки диагноза пациентам с подозрением на муковисцидоз показано:

  • рентгенологическое исследование грудной клетки на предмет наличия в бронхах и лёгких склеротических и инфильтративных изменений;
  • определение концентрации натрия и хлоридов в секрете потовых желёз;
  • молекулярно-генетическое исследование, с целью выявления всех возможных мутаций гена, провоцирующего муковисцидоз;
  • микробиологическое исследование мокроты в бронхах вязкой и густой консистенции;
  • копрограмма (исследование кала на предмет наличия в нём жира, крахмала, мышечных волокон и клетчатки);
  • общие анализы крови и мочи.

Прогноз на лечение муковисцидоза

Определение прогноза проводится на основании тяжести течения заболевания, времени проявления первой симптоматики у больного, своевременного диагноза и адекватных мер применяемой терапии. Средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом в России на данный момент находится в пределах 30 лет.


на сайте
или скачать приложение
Apple Store Google Play
Рецепты в соцсетях
Задайте вопрос специалисту
На ваши вопросы отвечает КМН, гастроэнтеролог-гепатолог, врач Вялов Сергей Сергеевич

Загрузка...
Книга Рейзис А.Р.
“В этой книге живут мои пациенты, моя любовь к ним и сострадание”
А.Рейзис

Официальные партнёры портала

Гастроэнтеролог, гепатолог, к.м.н. Вялов Сергей Сергеевич vyalov.com

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта. Благодаря им мы улучшаем работу сайта.