Муковисцидоз — это тяжелое врожденное заболевание, которое развивается у ребенка, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Из-за мутации гена нарушается работа эпителиальных клеток, вырабатывающих слизь. Такой секреторный эпителий имеется в легких, желудке, кишечнике, печени, поджелудочной железе и мочеполовой системе, потовых, слезных железах.
Поражаются железы внешней секреции, меняется соединительная ткань, возникают водно-электролитные нарушения. Слизь, желчь, пот и слезы становятся густыми, их выделение затрудняется. Протоки, выводящие их наружу (из тела или органов), расширяются с образованием кист. Наиболее существенные изменения обнаруживают в легких (у 90 % больных).
Поражения поджелудочной железы и печени с желчными протоками находятся на втором месте по распространённости (20-80 %). Они становятся причиной развития цирроза и холестатического гепатита (воспаление на фоне застоя желчи). Печеночная форма муковисцидоза, как правило, наблюдается у детей младшего школьного возраста и у подростков.
Так как благодаря современным методам лечения продолжительность жизни при муковисцидозе увеличилась, поражения печени возникают и у молодых людей в возрасте от 20 до 26 лет. К факторам риска развития печёночной формы заболевания относят:
-
мужской пол;
-
недостаток пищеварительных ферментов (образуются в поджелудочной железе);
-
врожденную закупорку кишечника густым меконием (первые каловые массы);
-
раннее появление первых симптомов муковисцидоза.
Изменения в печени при муковисцидозе
Загустение желчи и нарушение перемещения ионов хлора приводит к застойным процессам в протоках: желчь не попадает в канальцы и ткани печени, которые начинают обезвоживаться и зарастать соединительной тканью. При муковисцидозе нарушено поступление желчи в кишечник. Застой желчи (холестаз) приводит к накоплению токсичных желчных кислот, которые химически вызывают воспаление и разрушение оболочек гепатоцитов (печёночных клеток).
Чаще всего на фоне этих изменений в печени развиваются:
-
билиарный цирроз (разрастание рубцовой ткани на фоне застоя желчи);
-
хронический холецистит (воспаление желчного пузыря);
-
холелитиаз и билиарный сладж (камни и осадок в желчи).
Симптомы муковисцидоза у детей и взрослых
У новорожденных при муковисцидозе появляется длительная желтуха и непроходимость кишечника из-за закупорки каловыми массами. У грудничков и детей младшего возраста возникают следующие симптомы: 
-
вздутие живота;
-
пожелтение кожи;
-
понос с неоформленным, жирным и зловонным калом;
-
выпадение прямой кишки;
-
соленый вкус кожи;
-
регулярные обмороки при жаркой погоде.
Обычно замедляется набор массы тела, а при тяжелых формах задерживается физическое развитие ребенка. Важными симптомами, вызывающими подозрение на муковисцидоз у школьников, являются:
-
частый кашель (приступы с трудно отделяемой и густой мокротой);
-
повторяющиеся двусторонние пневмонии;
-
частые обострения бронхитов, бронхиальной астмы.
Часто у больного одновременно находят аденоиды, синусит (гайморит), сахарный диабет и мочекаменную болезнь. Периодически возникают внутренние кровотечения — из лёгких, желудка, кишечника, почек. У подростков и молодых людей появляются:
-
тяжесть и боль в правом (иногда и левом) подреберье из-за увеличения печени (селезенки);
-
кровотечения из расширенных вен пищевода (кровавая рвота);
-
выпячивание передней брюшной стенки из-за скопления жидкости (асцит);
-
заторможенность, сонливость днем и бессонница ночью;
-
плохой аппетит, потеря веса;
-
желтуха;
-
красные ладони;
-
сосудистые звёздочки на теле.
Диагностика муковисцидоза
При осмотре врач обнаруживает у больного увеличение печени. Увеличение левой доли (прощупывается в подложечной области) может говорить о развитии цирроза. Диагностировать муковисцидоз помогают: 
-
анализ пота на хлориды и натрий (типично повышение);
-
анализ крови на наличие генетических мутаций;
-
опрос родителей на наличие случаев муковисцидоза в семье.
Оценить состояние печени можно при помощи УЗИ с допплерографией. На развитие болезни указывают:
-
изменение структуры — повышенная эхогенность, неоднородность, узлы;
-
повышение давления в полых венах (портальная гипертензия): большая селезенка, обходные пути для оттока (коллатерали), скопление жидкости в брюшной полости (асцит);
При биохимическом исследовании крови находят повышение печеночных ферментов (АЛТ и АСТ, ГГТП), обращают внимание на высокую щелочную фосфатазу.
Дополнительные исследования:
-
сцинтиграфия: внутривенно вводят радиоизотоп технеция и спустя час изучают их распределение, делая снимки или сканируя пациента гамма-камерой;
-
рентгеноскопия пищевода — осмотр эндоскопом (для выявления расширенных вен пищевода);
-
компьютерная и магнитно-резонансная томографии, иногда с контрастированием желчных путей.
Лечение муковисцидоза
Пациентам с подтвержденным диагнозом муковисцидоз назначают высококалорийное питание. Увеличивают содержание белка (до 3 граммов на кг веса) и ненасыщенных жиров. В рацион включают творог, кисломолочные напитки, рыбу и мясо, авокадо, растительное масло. Полезны отварные овощи, каши и фрукты. Сладости употребляют в ограниченном количестве и только вне основных приемов пищи.
Муковисцидоз пока считается неизлечимым заболеванием, но при своевременном выявлении и поддерживающей терапии удается существенно продлить жизнь больным.
Основу лечения составляют ферментные препараты в высоких дозировках. Больным также показаны ферменты (Креон) и комплексы, содержащие жирорастворимые витамины A, Е, К, D. Если на фоне цирроза произошло расширение вен пищевода, используют препараты, предупреждающие кровотечение (например, Соматостатин, Верошпирон). При недостаточной эффективности кровоостанавливающих средств в венозные сосуды вводят склерозирующие вещества (склеивают стенки) или проводят хирургическое лечение.
Доказала свою эффективность в защите печени урсодезоксихолевая кислота. На её основе создан препарат Урсосан: в инструкции по применению указана возможность применения у пациентов с муковисцидозом.
Лечебные эффекты Урсосана: .jpg)
-
вытесняет токсичные желчные кислоты из желчи и помогает их выведению из организма;
-
защищает клеточные оболочки от разрушения;
-
тормозит развитие и прогрессирование цирроза;
-
улучшает внутрипеченочное движение желчи;
-
нормализует обмен жиров;
-
препятствует образованию камней.
Радикальным методом лечения является пересадка печени. Зачастую больные нуждаются в одновременной трансплантации лёгких. Такие операции чрезвычайно сложны и пока считаются очень редкими. Лечение лёгочной формы заболевания, которая в той или иной степени возникает у всех больных системным муковисцидозом, носит симптоматический характер.
Основные мероприятия направлены на разжижение мокроты и удаление вязкого секрета из бронхов. Для этого применяются кинезитерапия (дыхательная гимнастика в сочетании со специальным массажем) и муколитическая терапия, в том числе медикаментозная. При угрозе развития легочной инфекции необходима антибактериальная терапия. Лечение назначают курсами, при этом больной должен пожизненно находиться под наблюдением врача-пульмонолога.
Источники:
-
Кондратьева О. В. Состояние гепатобилиарной системы у детей с муковисцидозом. «Казанский медицинский журнал» 2012, №1;
-
Баранов А. А. Современные представления о диагностике и лечении детей с муковисцидозом. Журнал «Педиатрическая фармакология», 2015;
-
Каширская Н. Ю. Поражение гепатобилиарной системы при муковисцидозе. Журнал «Педиатрия. Журнал им. Сперанского», 2012.
.png)
Авторизуйтесь, чтобы проголосовать: