Болезни накопления - Кровь и кроветворение, описание, диагностика, анализ

Болезни накопления: выявление, диагностика, лечение, профилактика.

Автор статьи:

Лопатина Мария Владимировна

  • Врач-гастроэнтеролог, гепатолог 
  • Член Европейской ассоциации по изучению печени (EASL)
  • Российского общества по изучению печени (РОПИП)
  • Российской гастроэнтерологической ассоциации (РГА)

Болезни накопления – группа заболеваний, которые характеризуются нарушениями метаболизма и накоплением в клетках и крови различных органов продуктов обмена веществ, к примеру меди (Болезнь Вильсона Коновалова) или железа (Гемохроматоз). Такие болезни встречаются довольно редко и обычно проявляются в молодом и зрелом возрасте. В связи с этим, их диагностика не всегда бывает успешной: врачи могут не распознать заболевание даже после многочисленных обследований.

Среди симптомов болезней накопления можно выделить:

  • Слабость и утомляемость
  • Боли в суставах
  • Кишечно-желудочные расстройства
  • Небольшое изменение цвета кожи
  • Расстройства функционирования печени
  • Ломкость костей

Причины

Чаще всего болезни накопления носят наследственный характер и могут повторятся через поколения. Наследственные заболевания обусловлены мутациями, проявляющимися в хромосомном аппарате половой клетки кого-либо из родителей. Мутации могут быть хромосомные и генные. Хромосомные объясняются изменением набора хромосом и иногда, в том числе, их количеством, генные – изменением молекул ДНК, лежащих в основе хромосом. Наследственные болезни, которые связаны с генными мутациями, могут передаваться по трем основным типам: аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и рецессивному,   сцепленному   с   полом,  типу. 

Аутосомно-доминантный

При этом типе наследования, мутантный ген находится в одной из неполовых хромосом – аутосоме. В зависимости от проявляемости мутантного гена, клиническая картина может быть выражена не полностью, а только несколькими своими аспектами. Течение болезни проходит одинаково как мужчин, так и у женщин. При выявлении такой болезни у человека, обычно также являются больными один из его родителей и родственники последнего.

Аутосомно-рецессивный

При таком типе наследования, у каждого из родителей есть мутантный ген, который нейтрализуется нормальным геном и поэтому находится в подавленном (рецессивном) состоянии. При встрече двух таких подавленных генов, может развиться так называемый гомозиготный ген, который и является предпосылкой болезни. После такой ситуации болезнь развивается примерно в 25% случаев и ее частота значительно увеличивается при родственных браках. Оба пола подвержены болезни в одинаковой степени.

Рецессивный, сцепленный с полом

В этом типе мутантный ген находится в Х-хромосоме. Женщины обычно являются скрытыми носителями этого гена, при этом сами остаются клинически здоровы. Болезни наследуют обычно мужчины (примерно 50% сыновей женщины).

Хромосомные мутации

Так как каждая хромосома содержит большое количество генов, появление лишней или нехватка хромосомы очень серьезно нарушает развитие и, зачастую, организм гибнет на стадии зародыша, но иногда плод выживает и становится носителем тяжелейших болезней.

Диагностика

Болезни накопления диагностируют с помощью определения содержания продуктов метаболизма в крови (например, железа при гемохроматозе, мочевой кислоты – при подагре), также проводят цитохимическое и цитологическое исследование биоптатов органов (при амилоидозе, болезни Гоше), энзимологические исследования.

Также при диагностике болезней накопления стоит иметь ввиду ненаследственные болезни, клиническая картина которых напоминает наследственные.


на сайте
или скачать приложение
Apple Store Google Play
Рецепты в соцсетях
Задайте вопрос специалисту
На ваши вопросы отвечает КМН, гастроэнтеролог-гепатолог, врач Вялов Сергей Сергеевич
Посмотреть все вопросы »

Книга Рейзис А.Р.
“В этой книге живут мои пациенты, моя любовь к ним и сострадание”
А.Рейзис

Официальные партнёры портала

Гастроэнтеролог, гепатолог, к.м.н. Вялов Сергей Сергеевич vyalov.com

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта. Благодаря им мы улучшаем работу сайта.