Гепатолентикулярная дистрофия: что это, лечение, прогноз, симптомы

Гепатолентикулярная дистрофия – это прогрессирующее заболевание нервной системы, при котором одновременно поражается и печень, и головной мозг. Оно считается наследственным, хотя прямое наследование удаётся проследить очень редко.

Симптомы Гепатолентикулярной дистрофии

Часто первые признаки проявляются к 20-25 годам. Ещё задолго до появления признаков поражения нервной системы у многих больных обнаруживаются диспепсические расстройства, гепатиты, желтуха, наклонность к аллергическим реакциям, склонность к кровотечениям и кровоточивости дёсен. Происходят своеобразные изменения обмена веществ (увеличение содержания меди в тканях (в основном это происходит в головном мозге и печени), снижение уровня меди в крови, резкое увеличение выделения меди с мочой, появление необычных белковых фракций в тканях печени и головного мозга и т.д.). Кроме того, снижается интеллект, происходят изменения радужной оболочки, постепенно нарастает ригидность мышц туловища, конечностей, лица, глотки. Следствием этого является нарушение походки, глотания, речи. Цирроз печени – постоянный признак заболевания.

В зависимости от симптомов, возраста и степени поражения печени выделяют четыре формы гепатолентикулярной дистрофии:

Раннюю ригидно-аритмогиперкинетическую форму (имеет наиболее злокачественное течение, в клинической картине преобладают мышечная ригидность и гиперкинезы; неврологические проявления развиваются в возрасте 7-15 лет);
Дрожательно-ригидную и дрожательную формы (характеризуются одновременным появлением ригидности и дрожания, проявляется в возрасте 17-20 лет; нарушается глотание, речь становится скандированной, часто наблюдаются выраженные изменения психики);
Экстрапирамидно-корковую форму (наблюдаются эпилептические припадки, расстройство высших мозговых функций, грубое снижение интеллекта с изменениями личности);
Абдоминальную форму (характеризуется преимущественным нарушением функции печени; неврологические симптомы присоединяются в более поздних стадиях болезни).

Течение и прогноз

Течение заболевания прогрессирующее. Продолжительность жизни зависит от своевременности начатого лечения. Без лечения больной может прожить в среднем около 6-ти лет. Эффективность лечения более выражена при дрожательной и дрожательно-ригидной формах заболевания.

Лечение

Основная цель лечения – выведение из организма избытка меди. Дозы препаратов подбираются индивидуально. Их необходимо принимать в течение всей жизни. Наиболее эффективное лечение в ранних стадиях болезни. Лечение сочетают с препаратами, улучшающими функцию печени. Рекомендуется специальная диета с ограничением продуктов богатых медью, к которым относятся грибы, печень, шоколад, устрицы. Употребление животных жиров и белков также необходимо ограничить. Пища должна быть богата витаминами и углеводами.